與國際同步－第一孕期胎兒異常篩檢奧斯卡(OSCAR)在婦幼-台灣醫療網



染色體異常胎兒的產前診斷，目前在國內已可達到七到八成的偵測率，但可惜的是，診斷完成的時間較晚，使得孕婦在等待診斷結果的時間裏充滿焦慮和不安。若此產前診斷的結果為異常時，更因為胎兒已週數較大，即使選擇人工流產，也使孕婦的心理更加痛苦和不捨。　　英國倫敦大學國王學院附設醫院暨胎兒醫學基金會主持人K. Nicolaides教授於1992年發表之文獻指出，在懷孕第一孕期11-14週超音波下發現唐氏症及其它許多染色體異常胎兒有後頸部透明帶增厚之現象，近幾年來又配合著檢驗孕婦血清中的游離乙型人類絨毛膜性腺激素（free βhCG）及妊娠血漿蛋白-A（PAPP-A），可提高唐氏症偵測率至90%。　　雖然利用超音波偵測胎兒頸部透明帶為篩檢染色體異常之最新利器，但掃描之方法必須要有嚴格標準，才能準確估算胎兒異常之風險值，而以往的生化檢驗因為需要累積一定數量檢體再操作，又需搭配運算軟體，使孕婦在抽血後常需數天到數週的等待期。臺北市立聯合醫院婦幼院區蕭慶華醫師與林陳立醫師皆已獲得英國胎兒醫學基金會胎兒頸部透明帶國際認證合格，也是國內極少數有此認證的醫師，而婦幼院區也在整修完畢重新開幕後，完成與英國胎兒醫學基金會同樣流程的作業模式。　　為了能更早進行診斷、更快得到診斷結果，與更精準的診斷技術，我們已可熟練的進行第一孕期胎兒異常篩檢奧斯卡(OSCAR) （One Stop Clinic for Assessment of Risk)，此檢驗需要在國際認證合格者操作超音波檢查，配合高效率的實驗室，就能在ㄧ小時內完成機率評估，對機率較高者可再立即與諮詢醫師討論進一步侵入性檢查的適當時機，如絨毛取樣檢查（12-14週）或羊膜腔穿刺檢查（15-18週），配合本院區的細胞遺傳及分子生物檢驗即可在三天內得到確定診斷。　　鄭小姐，30歲，第ㄧ胎，在懷孕12週又3天來婦幼接受奧斯卡，得到結果是唐氏症胎兒機率為1/57，三染色體十八機率為1/114，經諮詢後採取絨毛檢查，三天後證實為三染色體十八胎兒，立即終止姙娠，現在正準備再次懷孕。　　陳小姐，36歲，第二胎，因為擔心羊膜腔穿刺會導致流產，在懷孕12週又1天來婦幼接受奧斯卡，而得到結果是唐氏症胎兒機率為1/9,897，三染色體十八機率為1/12,350，經諮詢後決定放棄羊膜腔穿刺，再於22週時經高層次超音波檢查發現胎兒一切正常，目前懷孕三十八週，等待生產中。　　臺北市立聯合醫院肩負臺北市懷孕婦女優生保健之重責大任，配合周產期醫學會推動「第一孕期唐氏症篩檢」，實施與英國胎兒醫學基金會相同之奧斯卡(OSCAR)篩檢方法，亦即檢查當天立刻得到報告和諮詢，讓懷孕婦女能馬上安心，快快樂樂地回家，自95年3月迄今已有805位孕婦接受此篩檢，確定是染色體異常的有七位，包括兩位唐氏症（多一條第二十一號染色體），三位三染色體十八（多一條第十八號染色體），兩位透納式症（少一條性染色體X），超音波異常之假陽性率為1.24％，生化檢驗之假陽性率為4.5％，結合運算之假陽性率為1.4％，偵測率可達到86％。　　面對國內晚婚、晚育、少子化的時代趨勢，期待本院提供的此一優生保健服務能造就更多幸福健康的家庭。台北市立聯合醫院企劃行政中心