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  【類別】:醫學病理 → 腦科*基因 → 基因醫學

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貝克氏肌肉萎縮症
 
DMD/BMD患者約有60-65 %屬於大片段缺失(deletion)或重複(duplication)突變。其他則可能屬於小片段缺失/插入突變(small deletions/insertions)或點突變(point mutation)。患者會缺乏dystrophin蛋白,dystrophin蛋白在骨骼肌肉的細胞膜上含量很多,跟肌肉細胞的完整性有相當密切的關係。缺乏dystrophin蛋白的患者骨骼肌肉細胞會壞死,造成肌肉的萎縮細胞壞死並釋放出大量的creatinine phosphokinase (CPK),所以測定患者血中的CPK濃度也是診斷此症一項相當有效的輔助方法。

DMD的病人在剛出生時,通常沒有明顯的症狀。到了大約四、五歲左右,家長會注意到患者的下肢比較沒有力氣,例如小孩爬樓梯較吃力,沒有辦法蹬腳跟,容易跌倒,爬起來時下肢無力,需要使用兩手協助才能把身體撐起來等等。另一方面患者的小腿會假性肥大,事實上這種肥大並不是肌肉結實反而是肌肉萎縮,被脂肪組織取代的結果。

1/3患者是屬於自發性突變,2/3患者則來自於親代遺傳。 DMD/BMD患者皆是由於X染色體短臂Xp21處的dystrophin基因(DMD gene)有缺陷造成。此基因非常龐大長達2500kb,內含79個exon,早在1985年由Dr. Kunkel發現 。之後有相當多的患者被發現在此基因內有大片段基因缺失(gene deletion),已被證實為造成此症最常見原因。

1/3患者是屬於自發性突變,2/3患者則來自於親代遺傳。DMD/BMD患者皆是由於X染色體短臂Xp21處的dystrophin基因(DMD gene)有缺陷造成。此基因非常龐大,長達2500kb,內含79個exon,早在1985年由Dr. Kunkel發現 。之後,有相當多的患者被發現在此基因內有大片段基因缺失(gene deletion),已被證實為造成此症最常見的原因。

分子生物學的發展固然提昇DMD/BMD疾病的診斷正確性,但由於dystrophin基因相當龐大,不同家族的突變皆不相同,STR marker的recombination rate高達10%,Homozygous STR的存在以及Germ cell mosaicism的事實,DNA的檢查仍有其極限,必須跟臨床症狀的表現、CPK值的測定、家族譜的分析一齊判讀,才能提供家屬最好的協助。

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