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6龐貝氏症兒篩檢及時治療 免全癱命運
 


台灣龐貝氏症篩檢計畫獨步全球,已成功讓六位龐貝氏症兒獲及時治療,免除一輩子靠呼吸器維生夢魘,成果並登上國際期刊。

「ㄒㄧㄠˇ、ㄆㄥˊ、ㄧㄡˇ」,一般小孩很快就學會講的字,罹患龐貝氏症的六歲王小弟,卻是利用自己戴的氣切呼吸器,學了許久才發出聲音,儘管如此,王爸爸還是很感謝有藥物讓他兒子活下來。

王小弟出生時,和一般嬰兒一樣可愛,只是手腳活動力和頭部控制差了一點,四個月大因肺炎就醫,才查出有龐貝氏症。

這個病使王小弟肌肉無力,不能自主呼吸,全身癱瘓,醫師在他喉嚨插了一條氣管,協助他呼吸,由於長期插管,爸媽每四小時就得替他拍痰,免得痰阻塞呼吸道,「半夜他會哭,我就知道該起床幫他翻身,」王媽媽說。

「王小弟晚了五個月才篩檢出是龐貝氏症,」台大醫院基因醫學部主任胡務亮說,王小弟是國內首位參加酵素治療該症的病患,可惜未能在出生一個月內篩檢出並治療,藥雖能延緩王小弟生命,卻不能阻止其肌肉惡化。

台灣是全球第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢國家,是因中研院生醫所長陳垣崇開發出世界第一個治療龐貝氏症藥物,三年來,全台已有廿萬名新生兒參加篩檢,其中六人因藥物而避免全癱。

兩歲多的洪小弟也有龐貝氏症,昨天他坐在媽媽懷裡,好奇頑皮地抓桌上東西,洪媽媽說:「還好醫院有提醒我做這項篩檢,不然我兒子也可能全癱。」

台大這項成果,登上今年七月「小兒科」國際期刊,結論即是建議龐貝氏症兒應於症狀明顯前給予治療,成果顯著。

罕病基金會副董事長曾敏傑指出基金會已募得兩百萬元,提供低收入戶及原住民新生兒,免費做龐貝氏症篩檢,一般民眾可自費兩百元做這項篩檢。

龐貝氏症 肝醣無法分解

龐貝氏症又稱為肝醣儲積症第二型,患者缺乏溶小體酸性葡萄糖酵素,使得進入溶小體的肝醣無法分解而持續堆積,影響細胞功能,會造成肌肉無力及心臟肥大,患者多在一歲前因心臟或呼吸衰竭死亡,國內發生率約三萬至四萬分之一。

龐貝氏症現在已可用基因工程製造的酵素治療,但若治療不夠及時,成效會大打折扣。

2008/10/28 聯合報

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