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  【類別】:健康資訊 → 健康資訊 → 罕見疾病

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苯酮尿症
 
苯酮尿症(PKU)
此疾病為一種罕見的遺傳性疾病,起因為苯氨基丙酸(phenylalanine)這種氨基酸無法被完全代謝所導致;會引起嚴重的智能障礙。
成因
PKU是一種普通染色體隱性遺傳疾病。PKU可以經由簡單的血液測試檢驗出來,而且是一種可以治療的疾病,所以在美國的大部分的州會對所有的新生兒進行這個疾病的篩選。
苯酮尿症的發生於遺傳上最主要的異常為苯氨基丙酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase)這個酵素的缺失所導致。
苯氨基丙酸為人體所需的8種必需胺基酸中的1種,在一般含蛋白質食物中都可發現。在PKU的患者中,由於酵素的缺失而導致苯胺基丙酸無法像一般形式被代謝掉,於是造成了苯胺基丙酸及2種與其相關的衍生物大量生成累積。這些物質會對中樞神經系統造成毒害而導致腦部的損害。
     患者在一歲時會因為腦部受損而有顯著的智能障礙。而再大一點的小孩會有行動方面的病症(指痙病),搖擺晃動及過動。苯氨基丙酸會間接參予黑色素(melanin)的生成反應,而黑色素為主要的膚色及髮色的來源。因此患有苯酮尿症的小孩通常比其未患病的兄弟姊妹具有較蒼白的膚色(PKU的小孩常會有金髮及藍眼)。這些小孩病患常會帶有一種類似老鼠的氣味,而這種味道主要為苯胺基丙酸的累積所造成的。這種味道可以於患者的呼吸、皮膚及尿液中察覺到。
發生頻率   在美國PKU於新生兒的發生率為1/16000,女性及男性的罹病機率皆均等。
預防方式
具有苯酮尿症家族病史的人,在生育前建議最好進行遺傳諮詢檢查。目前可以藉由酵素分析的方式偵測出PKU基因的攜帶者,而且胎兒在未出生前就可以診斷出是否患有PKU。在美國的所有醫院中讓新生兒進行這個疾病的篩選是一件例行的程序。
若孕婦本身為PKU的患者,則懷孕時要注意絕對必須要食用特殊的低苯胺基丙酸含量食物,否則一旦造成苯胺基丙酸的累積將會危害到未出生的胎兒,即使胎兒本身並沒有遺傳到這個異常的基因。
症狀
皮膚疹,如溼疹
頭小畸形
震顫
手腳具抽搐痙攣的動作(抽筋似的樣子)
手部具異常的姿勢
癲癇
過動
智能發育及學習遲緩
智能障礙
尿液及汗帶有一種類似老鼠的味道
體色較淡(常具有蒼白的膚色,金髮及藍眼)
測試檢驗
酵素分析 -- 用以偵測帶原者
羊毛膜樣本 – 用以偵測胎兒是否患PKU
PKU篩選檢測
阿斯巴甜是由天門冬酸(Aspartic Acid)和苯丙胺酸(Phenylalanine)兩種胺基酸結合而成的雙胜(Dipeptide),天門冬酸沒有味道,苯丙胺酸具有苦味,但是由這兩種胺基酸結合而成的阿斯巴甜卻具有與砂糖非常類似的甜味,甜度為蔗糖的 200 倍,食用後不具有苦味。
阿斯巴甜常用在糖尿病用食品,低熱量食品,包裝瓜子和水分含量 25 %以下的包裝蜜餞。阿斯巴甜在人體中會迅速地代謝掉,不會積留在組織內,因此一般的攝取量是安全的,唯一的例外是不適用於苯銅尿症者。
人工甘味劑Aspartame:PKU(Phenylketonuria)苯酮尿症病 患不宜使用 
 

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