正體      簡體

2024 年 3 月 29 日  首 頁

全國院所

藥品查詢

網路掛號

整型美容

健康報導

醫療新聞

網站論壇

資訊交流

網路ATM

  【類別】:健康資訊 → 健康資訊 → 罕見疾病

線上諮詢

12568人觀看

 
回 罕見疾病

facebook  噗浪 Plurk  twitter  delicious  MyShare  Windows Live  yahoo  google  FunP 推推王  

 
玻璃娃娃
 
罕見遺傳疾病─成骨不全症(玻璃娃娃)

俗語說「一暝大一吋」,孩子的成長,就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是,這對於先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperferta;簡稱 OI)的孩子是不同的,反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛,伴隨到他們「長大」。

「玻璃娃娃」,為這個體內骨骼的病變,包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一型膠原產生病變,使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差,容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆,重者則會發生頻繁的骨折,甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折;最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折,他們的生命的確脆如玻璃。

玻璃娃娃的治療,目前尚無特效藥,僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等,以降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度,進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外,長期受限於骨骼畸形及行動不便,導致影響學習與社會參與之意願,未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。

掌握罕見遺傳疾病

擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾,但是,別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。

未罹患罕見疾病的多數社會大眾:敞開心胸認識罕見疾病,給予患者多一些關懷與尊重。

已罹患罕見疾病者:正確認識自身疾病的成因,把握治療契機。

準備孕育下一代的準父母:

無家族病史者─配合產前檢查,但仍有百分之三的機率產出缺陷兒,其中又有百分之零點五至一,可能患有罕見遺傳疾病。這是生兒育女無可避免的風險。

有家族病史者─做產前遺傳檢查、諮詢與生化遺傳檢驗,以獲得充分之資訊,決定是否生育。若選擇懷孕,可於懷孕期追蹤胎兒的遺傳狀況,若此胎罹患遺傳疾病,則應尋求專業諮詢,以評估自身狀況與未來照護能力,決定是否生下胎兒。

每個小生命都是獨特且彌足珍貴的;在遺傳醫學日新月異下,即使有小小的缺憾,若能及早發現,便可把握契機進行早期療育。對生命的堅持,無悔的付出,才是為人父母至愛的表現。 
 

※小叮嚀:投稿或引述文章內容請記得註明出處,以示尊重其著作財產權利,倘有疏漏之處也歡迎來信指教,謝謝。

 

 

投稿信箱

補充意見

 


[推薦評價好店]- 4C快修連鎖門市
專業維修買賣 - 筆電 + 手機 + 電腦 + Iphone + Ipad

新北汐止店
(02) 7751-9182
新北市汐止區福德一路86巷22號
汐止修手機.汐止修iphone.汐止修ipad.汐止修筆電.汐止修電腦
新北板橋店
(02) 8257-3990
新北市板橋區四維路137巷10號
板橋修手機.板橋修iphone.板橋修ipad.板橋修筆電.板橋修電腦
桃園大溪店
(03) 387-4353
桃園市大溪區中華路210號
大溪修手機.大溪修iphone.大溪修ipad.大溪修筆電.大溪修電腦
台中市區店
(04) 2201-1289
台中市南區台中路140號
台中修手機.台中修iphone.台中修ipad.台中修筆電.台中修電腦

 

王師父專業牆壁切孔鑽孔引孔工程服務
牆壁鑽孔切割,牆面引孔鑽孔,地板鑽孔切割

台北鑽孔切割
三重鑽孔切割
新莊鑽孔切割
板橋鑽孔切割

     連結優良資訊入口網 本站入圍衛生署95年度優良健康資訊網站      台灣醫療網 版權所有
  © 2006-2022 TW16 Network! Taiwan Inc. All Rights Reserved.   
客服信箱