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瓦登伯格氏症 藍眼、聽損
 

【聯合報╱記者張嘉芳】


瓦登伯格氏症典型症狀除藍眼睛外,部分患者可能聽力受損,或前額出現一撮白髮。瓦登伯格氏症為顯性遺傳,在荷蘭,發生率為四萬分之一。

瓦登伯格氏症可以分成四種類型,第一型有百分之廿五的人會聽損、眼距過寬;第二型眼距正常;第三型雖較少見,但是患者可能四肢畸形;第四型則合併巨結腸症,大腸神經結沒有發育完全,容易有便秘的問題,情況嚴重者需手術切除。

孕婦可透過基因診斷確認胎兒是否罹病,但健保不給付,醫療院所多不願進行遺傳疾病基因檢查;且父母雖聽損,也不代表胎兒聽損。

諮詢/台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明

【2011/05/15 聯合報】

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