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粒線體出問題 影響全身器官
 

【聯合報╱林達雄/馬偕醫院小兒遺傳科主任】


此次日本強震引發海嘯,還造成福島核電廠一至四號反應爐冷卻系統故障,電力短缺,嚴重影響日本工商業與日常生活。粒線體有人體核電廠之稱,若發生病變,無法產生足夠能量,身體器官無法正常運作,往往造成許多疾病。

粒線體病變,使原本作為能量來源的乳酸無法被運用,異常堆積於體內,造成酸中毒與細胞能量供應不足,進而出現肌肉張力低下及生長遲滯,並引發癲癇、心臟肥大、肝臟病變與腎衰竭狀況。

粒線體有一組由五個複合體構成的反應機組,稱作呼吸鏈,負責產生細胞需要的能源(ATP)。當細胞中粒線體的呼吸鏈出現功能障礙,就像核電廠反應爐系統故障,無法供電,全身器官從神經、肌肉、心臟、肝、腎、內分泌等都能量不足,逐漸失去功能。

能量消耗較大的器官,如腦、骨骼肌、心肌和肝臟,失能趨勢特別明顯。當器官因為無法獲取能源而逐漸衰退,最終會導致生理機能停擺,就如同原子小金剛的能源之心被取走後,身體便停止了所有反應。

臨床上,粒線體疾病症狀多樣,有的病患以反覆癲癇發作及智能退化表現,有的則是肝功能失常、突發性中風、心臟衰竭、失明、糖尿病等個別器官障礙,有時則造成猝死。部分病患一出生就體重不足、四肢痙縮及先天性白內障。

幸好目前藥物發達,雖無法根治,但早期發現,積極用藥仍能緩和病情,甚至停止發病。事實上,當細胞得到適當充電,並清除堆積的代謝物質,就會重新啟動其活力。

臨床上也有不少成功案例,經治療後,癲癇發作得以控制,進而恢復智能發展;原先看似先天腦性麻痺的新生兒,經過長期治療後也能發展如正常兒童;原先肌肉癱軟無力的嬰兒,在細胞得到能量供應後,重新揮動著四肢。

有些疾病雖然並非粒線體疾病,但給予適當能量供應,對病情控制也有俾益。最近研究顯示,先天性肌肉萎縮症患者,經由投與調控粒線體功能的藥物後,呼吸與心臟功能大為提高,減緩呼吸與心臟衰竭的情形。

顯然改善新陳代謝,讓身體細胞獲得適當的能量,仍然是維持健康的不二法門。

近來調控粒線體功能的新藥陸續開發及試驗中,對於罹患粒線體疾病或能量代謝不足的患者,重新啟動細胞能源,恢復生機,如同原子小金剛獲得能源之心後,再度翱翔天際的美夢確實可期。

【2011/05/11 聯合報】

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