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  【類別】:醫療情報 → 中央醫療資源 → 罕見疾病

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普瑞德威利症候群
 
(俗稱「小胖威利」)是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病,其致病成因可分為:
1. 病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion)
2. 病患的第十五對染色體皆源自於母親(單親源二倍體:Uniparental Disomy)
3. 病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(Imprinting Center,IC)發生突變
由於病患罹病的成因不同,因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第(1)、(2)型時,下一胎再發生機率的小於1%;若是屬於第(3)型的病患,則下一胎再發生的機率則高達50%。因此,該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法(FISH),或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。

臨床症狀

新生兒時期的病童,會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況,但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制,對食物有不可抗拒的強迫行為,因此導致體重持續增加及嚴重肥胖,並產生許多身體及心理的併發症狀。
其主要症狀如下:
1. 肌肉鬆弛且張力不足
2. 呼吸障礙,或睡眠時呼吸暫停
3. 缺乏色素,膚色或髮色較淡
4. 近視或斜視問題
5. 發展遲緩及輕度智能障礙
6. 脊柱側彎、骨質疏鬆
7. 性腺發育不全,第二性徵不明顯
8. 情緒或行為問題(例如:無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等)

診斷醫療

治療方式主要以飲食控制為主,在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養,而及時進行早期療育及復健工作,對於病患而言是相當重要的,可以幫助病患訓練肌肉張力,學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期,必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制,並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外,由於部分病患缺乏生長激素,因此目前已有病患開始嘗試使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題,應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。 
 

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