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少女複視以為「卡到陰」 就醫才知罹罕病
 
2017-05-15 15:06:33 中央社 台中15日電 台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視,且頭暈不舒服,又看到「通靈少女」影片後,以為自己卡到陰,澄清醫院今天說,檢查後發現罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」。 澄清醫院中港院區神經內科主治醫師施懿恩表示,這名13歲國中女生近幾個月來看東西都會出現兩個影子, 又頭暈不舒服,尤其最近看到電視播出的「通靈少女」影片後,更感到害怕,是否卡到陰,還是腦部出了問題,由家長陪同到附近診所看診,診所醫師懷疑是腦部方面的疾病,而轉診到澄清醫院中港院區門診。 對於少女出現複視及頭暈現象,施懿恩安慰家長及患者說,不是卡到陰的問題,可能是腦血管的病變,經腦部磁振造影,發現患者有多次梗塞性小中風的情形,年紀輕輕就有這樣的疾病顯然不單純,再做基因檢測,確診是罹患較罕見遺傳性的「法布瑞氏症」。 施懿恩說,法布瑞氏症是先天性酵素(a-GAL)的基因缺陷引起,由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂無法被代謝,堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變。 施懿恩表示,法布瑞氏症的患者通常在青少年時就會出現相關症狀,如手掌腳掌不明疼痛、不容易出汗、腹瀉等症狀,容易被誤為生長痛而降低上學意願甚至影響學校表現,而患者出現的複視及頭暈情形,應是腦血管發病的位置影響到腦幹位置所致。 施懿恩指出,根據統計,全台灣罹患「法布瑞氏症」的病患約300人。如果不治療,在20歲至40歲時開始很容易併發腎臟衰竭、中風、心肌梗塞等嚴重疾病。目前的治療方式是酵素的補充,患者經3個月的治療,相關症狀已獲得緩解,不過患者必需終生接受酵素補充治療。

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