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習慣性流產 小心染色體「平衡轉位」
 
2016-11-27 09:32:29 聯合報 記者郭政芬/報導 36歲的鄭小姐,婚後多年一直想生個小孩,夫妻倆努力「做人」,雖曾懷孕,但卻歷經八次流產,讓她傷心欲絕。後來到醫院經血液染色體檢查後發現,原來是染色體「平衡轉位」,也就是位置互換,因而造成胚胎不健康,易流產。 幸好目前能透過晶片式全基因體定量分析術,找出可用胚胎,終於在第九次順利懷孕,並在今年10月初產下一名2600公克的嬰孩,一圓她多年來生子的心願。 染色體平衡轉位 不易查覺 一般染色體發生平衡轉位的機率為五百分之一,若有三次流經驗,又稱習慣性流產,則夫妻的染色體平衡轉位的機率高達二十分之一。東元醫院艾微芙國際生殖中心醫療總監盧凡指出,人類共有46個染色體,平均配成23對,若有來自不同對染色體的某一片段發生交換,而染色體的總量並沒有增減時,稱為「染色體平衡轉位」。 然而,這些個案本身大多無明顯的特徵,一般較少察覺,但具有較高的生殖風險,容易導致不孕與習慣性流產等。若成功懷孕,在懷孕第16周進行唐式篩檢或羊膜穿刺,才會發現胎兒異常,常見的有唐氏症、愛德華氏症、透那氏症等疾病,都是因為染色體異常造成的。 盧凡說明,如果父母雙方屬於染色體平衡轉位帶因者,則發生胚胎染色體異常的機率極高,相互轉位高達九分之八的機率異常,而羅伯遜轉位有三分之二會出現染色體異常的胎兒。 不平衡轉位 恐致流產、死胎或畸形兒 染色體平衡轉位可區分為相互轉位與羅伯遜轉位。「相互轉位」指兩條染色體發生斷裂後,錯位連接形成兩條衍生染色體,但因染色體總量未減少,且斷點上沒有重要基因,功能仍然正常。 但生殖細胞在減數分裂時,將會產生18種不同的配子(精子或卵子),其中只有一種配子是正常,一種配子是平衡轉位,其餘16種都是不平衡轉位,僅有九分之一的配子是完全正常的,而這些不平衡轉位的配子恐導致流產、死胎或畸形兒。 「羅伯遜轉位」指第13、14、15、21、22號染色體上的轉位,由於短臂上沒有重要的遺傳物質,轉位後即使短臂缺失,也不會有臨床表現。然而染色體數目是不對稱的45條,在減數分裂可能形成六種不同的配子,有三分之一的機會可以產下染色體正常的胎兒,約有三分之二之機會產下染色體異常的胎兒或異常胚胎,而終將導致流產。 胚胎時期篩檢 可防流產問題 現代的科技發展快速,拜生殖醫學發達,能夠在胚胎時期就進行篩檢,過往僅能透過羊膜穿刺或唐式篩檢後才得知,孕婦已懷孕三個月以上,有孕婦選擇引產,都是令人不捨的抉擇。 盧凡指出,因為平衡轉位而導致的習慣性流產,最好的治療方法是做試管嬰兒,加上胚胎切片進行遺傳篩檢,再將正常的胚胎植回子宮。這項胚胎染色體檢查,透過胚胎切片取出細胞檢驗染色體的方式,能夠減少因為試管嬰兒植入染色體異常胚胎,所造成的流產問題,並能針對家族遺傳基因加以檢查,避免懷上染色體異常的胎兒。 染色體晶片分析 找出缺損基因 盧凡說,遺傳性篩檢為晶片式全基因體定量分析術(aCGH),藉由晶片上數以萬計的DNA探針,進行全基因組的遺傳分析,不論大片段的變異,或是小區域缺損,都能藉由染色體晶片分析實施偵測。 染色體「平衡轉位」的鄭小姐今年初在醫院接受試管嬰兒療程,共取得13顆成熟卵子,培育成9個囊胚進行胚胎切片,並利用aCGH進行檢測,一共得到4個可用胚胎。隨後則將單一胚胎解凍植入,幸運地在第一次植入就順利懷孕,並在妊娠17周時,接受羊膜穿刺檢查證實為正常胎兒,鄭小姐也在今年10月順利生產。

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