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  【類別】:醫學病理 → 腦科*基因 → 基因醫學

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流行病與病因學(四)
 
5.主動脈瓣狹窄及主動脈弓異常
主動脈弓縮窄(coarctation of aorta),尤其是發病於嬰兒期者,多併有其他先天性心臟畸型,如心室中隔缺損及存開放性動脈管。在16例嬰兒主動脈弓狹窄病例中,50%發病於年齡一個月內, 1例併主動脈瓣膜下狹窄,其中只有3例為二葉的主動脈瓣。

6.法洛氏四重症
法洛氏四重症為國內最常見的發紺性先天性心臟病。 其右心室出口阻塞的心臟血管攝影表現,單純的漏斗圓錐部(infundibulum)狹窄佔9.8-30%,併肺動脈瓣狹窄者為36.9-81.4%,肺動脈瓣閉鎖者佔1.1-6.8%,併左側肺動脈殘存者佔1.6%。主肺動脈與大動脈之直徑比平均為 0.56。臨床上對於法洛氏四重症病兒可投以propranolol以預防低氧發作(hypoxic spell)。經心臟血管攝影可證實其右心室出口在給予propranolol 後有顯著的變寬。 另外,以另一類具intrinsicsympathomimetic activity 的β-blocker, carteolol,亦可有效減少低氧發作的產生[60]。其右心室出口於開心手術時切下的肌肉,在電顯檢查下呈特殊的變化。其endothelial 細胞往往呈明顯增加現象及局部纖維變化。根據表面變化,其肌肉細胞可分成四大類,包括正常肌細胞、受損(defective)肌細胞、硬化(sclerotic)肌細胞及壞死(necrotic)肌細胞。 在我國法洛氏四重症病例中,其心室中隔缺損為第一類心室中隔缺損的比例為13.6%,略高於歐美報告。且此種病例動脈血含氧量往往較合併其他類心室中隔者高。心室中隔缺損為第二類者佔85.8%。 曾有報告指出經開心手術矯治後的法洛氏四重症病患易併有心律不整。於52例此種病例之心導管檢查顯示有6例餘留由左向右分流,於接受希氏束心電圖的33例中,6例竇房結功能異常,11例有AH或HV間隔延長,5例atrial pacing顯示不正常。

7.大動脈轉位
大動脈轉位病兒可經心臟導管術,心血管造影術及超音波等予以診斷。國內已開始做心房層次或大動脈層次交換手術。

8.肺靜脈回流異常
15例單純肺靜脈回流異常病例中,8例為心臟上部型,5例為心臟部型,1例為心臟下部型,及一例為混合型。其中 80%在三個月內發生發紺及心臟衰竭現象。肺靜脈回流異常也常併存於同側右心房症,36例同側右心房症的病理解剖例中,5%併肺靜脈回流異常,但其中的40%有肺靜脈回流阻塞現象。 肺靜脈回流異常的診斷在過去多依賴心導管檢查,近年來則可利用不具侵襲性的心臟超音波檢查,及核磁供振攝影。

9.三尖瓣閉鎖
由31例經心導管檢查證實的三尖瓣閉鎖例資料顯示,24例心室動脈相連正常(normal ventriculoarterial connection),4例為相反相連(discordant ventriculoarterial connection)及3例為其他,13例併有開放性動脈管,5例為右側主動脈弓,3例併左側上腔靜脈,其他可見的異常包括主動脈弓異常 ,同側心耳等。

10.Ebstein氏異常
Ebstein氏三尖瓣異常臨床表徵差異性大。6病例報告中,多有運動喘氣現象,一半有發紺,一半有心臟衰竭。此外,其因三尖瓣下移造成的心房化心室部份亦可能造成心室頻脈。此病可經外科手術予以矯正。

11.其他病例
其他有關先天性心臟病的病例報告包括:a.殘存性動脈幹b.主動脈一左心室通道c.先天僧帽瓣異常d.先天性單側肺動脈缺失或發育不全e.持續性左上腔靜脈f.心臟左位併內臟反位g.Holt - Oram 症候群 h.Ellis - van creveld 症候群i.主動脈瓣上狹窄j.家族性心室中隔動脈瘤k.主動脈肺動脈窗

二、 胎兒先天性心臟病的偵測
  隨著超音波的進步,孕婦產前作超音波檢查已相當普遍,能經常在產前診斷胎兒的先天性異常。對於先天性心臟病亦可利用超音波檢查來偵測。例如心室中隔缺損,大動脈轉位,持續性動脈弓,複雜性心臟病及心律不整等皆曾有報告。
三、 合併症
  1.心內膜炎
國人由於不著重口腔保健,心內膜炎病例仍不在少數。國內報告,年齡最小為 6個月。小兒心內膜炎大部份無典型的所謂細菌性心內膜炎症狀,主要症狀為先天性心臟病及無法解釋的長期發燒。細菌主要為鏈球菌及葡萄球菌等。
2.中樞神經併發症
腦卒中症在先天性心臟病包括,腦膿瘍,大腦炎及腦血管栓塞。由20例先天性心臟病併腦卒中病例分析,全部皆併有心臟由右向左血液短路。顱內炎症(腦膿瘍及大腦炎)好發於2歲以上,腦血管栓塞卻常見於4歲以下的先天性心臟病兒。另外在11例先天性心臟病併發腦膿瘍的報告中,病人平均年齡為7.3±3.0歲,臨床症狀主要為頭痛、發熱、嘔吐、痙攣、意識障礙、局部神經學徵候及視神經乳頭水腫等。 細菌培養陽性比例往往不高,培養主要為草綠色鏈球菌。死亡率約為46%,近期報告則已降至27%左右。

3.免疫功能不全
先天性心臟病中,兩側右心房症亦稱無脾症,由於先天缺乏脾臟,免疫功能可能發育不全。13例兩側右心房症病兒的免疫功能檢查呈現reticuloendothelial clearance 與 T cell 功能顯著的受損,而可能導致重大感染。

4.生長發育遲緩
先天性心臟病兒童由於發生鬱血性心臟衰竭,肺動脈高血壓,經常性的肺部感染,早期的不正常營養狀態或局部組織缺氧關係等,可能生長發育較遲緩。在3,980位先天心臟病兒的身高及體重測量中,發紺性與非發紺性先天性心臟病兒的生長狀況與正常兒童生長曲線比較,均有明顯的生長發育遲緩現象。其中以單一心室病兒生長遲緩最為嚴重,而主動脈弓狹窄最不明顯。於非發紺性先天性心臟病患者,其生長遲緩程度與分流大小通常無有意義的相關,但在2歲以下組群,則有明顯差異存在。

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