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流行病與病因學(三)
 

三、 誘病機轉之探討
  先天性心臟病的發生原因大多不明,部份可能與染色體異常,遺傳,胎內感染及環境等多因素有關。但國內有關這方面的研究報告仍相當有限。

臨床表徵
國內有關各種先天性心臟病臨床表現的研究報告較多,茲就各類型簡要整理如下:
一、 主要先天性心臟病之簡述
  1.心室中隔缺損
心室中隔缺損是最常見的先天性心臟病,依其缺損的位置大致可分為第一類(或稱肺動脈下型,或稱膌上型),第二類(或稱膜型,或稱膜邊型),第三類(或稱心內膜墊型)及第四類(或稱肌肉型)。其中第一類可包括動脈下型(subarterial)及肌肉出口型(muscularoutlet)。而第二類可包括膜邊出口型(perimembranous outlet),膜邊體部型(perimembranous trabecular)及膜邊入口型 (perimembranousinlet)。第三類及第四類心室中隔缺損的發生率低,國內有關資料較有限(Figure 1)。我國心室中隔缺損的種類和歐美報告有顯著的不同,第一類心室中隔缺損的發生率高於歐美各國。這一類的心室中隔缺損不易自動癒合,且常併發主動脈瓣脫垂。在361例心室中隔缺損前瞻性心導管檢查顯示,28.0%第一類心室中隔缺損可併發主動脈瓣脫垂。最年輕的病兒發生脫垂為7個月大,發生主動脈瓣閉鎖不全則為3歲8個月。在315例接受開心手術矯治的心室中隔缺損中,36.8%病例為第一類心室中隔缺損,其中20%併發主動脈瓣閉鎖不全。另有報告指出在195例接受開心手術的心室中隔缺損病例中,14.3%為第一類心室中隔缺損,其中46.4%病例併有主動脈瓣閉鎖不全。第二類心室中隔缺損則約佔全部心室中隔缺損病兒的 36.8-75%,和歐美各國報告接近。其中30-50%病兒可自動癒合,其癒合過程最主要是三尖瓣組織的覆蓋。當心室中隔缺損位於三尖瓣的 anterior與 septal 瓣間的 commissure 下方時,有可能產生所謂的左心室向右心房分流。有關第三類與第四類心室中隔缺損的報告較少, 就一般的描述,我國第四類心室中隔缺損的發生率可能較歐美各國低。 近年來由於心臟超音波檢查的進步,有關心室中隔缺損位置及分流大小等有相當多的報告。一般認為心臟超音波檢查能準確地反映缺損的位置,大小及其併發的變化,如三尖瓣覆蓋,主動脈瓣脫垂等。亦可利用同位素法評估分流大小。心導管檢查方面除利用通氧飽和度及Fick原則外,可利用色素稀釋法測定經過缺損由左心室向右心室的分流。 心室中隔缺損病兒心臟的房室傳導系統於10例經連橫切面研究顯示,在所謂的perimembranous inlet 及 perimembranous trabecular型心室中隔缺損,其傳導系統較近中隔上的缺損邊緣,而perimembranous outlet型心室中隔缺損的房室傳導系統則較遠離缺損邊緣。此外,有所謂的ruptured aneurysm of the sinus of Valsalva病變,此種病變和第一類心室中隔缺損常有密切的關系,亦好發於東方人。由57例 ruptured aneurysms of the sinus of Valsalva 資料分析,30例併有心室中隔缺損及20例併有主動脈瓣閉鎖不全。分析東西方此種病變臨床表現,結果是東方人患病率較高(5倍),較常發於right coronary sinus,較易破於右心室,較易併發心室中隔缺損,較少併有其他心畸型。
2.開放性動脈管
對開放性動脈管血行力學與臨床表徵的研究報告,指出隨著血行力學上的變化,臨床症狀,心電圖,心音圖及x光檢查所見也不同。近年來,有報告建議,核磁共振攝影可用以預估開放性動脈管的血行力學變化,提供另一項非侵襲性的檢查法。國內曾經報告極罕見的家族性開放性動脈管,在一個家庭內,6個子女中有4位罹患開放性動脈管。治療方面以外科手術為主,但國內曾於1976年提出以導管法關閉開放性動脈管的兩例報告。有關早產兒的開放性動脈管研究,在32例早產兒中,給予預防性Indomethacin 可明顯地降低開放性動脈管的患病率,但對肺增生不良,使用氧氣治療時間的長短,使用氣管插管的時間,體重回升的時間和發生合併症的情形並無差別。此外,體重愈輕的早產兒發生開放性動脈管的機率愈高。大部份此種開放性動脈管預後良好,在追蹤過程可自動癒合或能對Indomethacin反應而癒合。

3.心房中隔缺損
心房中隔缺損病例的心音圖表現曾有報告詳細描述。心房中隔缺損病例的心電圖常呈現PR期間與右束傳導延長的現象,利用心內電極記錄,在約一半的病例可發現是由浦金氏束至心室的傳導期間(H-V interval)延長,部份則與P-A傳導期間延長有關。由心房中隔缺損病例肺組織切片研究其血行力學與肺血管及肺泡等病變關係的報告指出,代表血行力學變化的測量值並不完全能與肺組織變化呈平行密切關係,但肺組織切片的變化能適當地反映術後的肺動脈壓力。

4.肺動脈瓣狹窄(stenosis)及閉鎖(atresia)
由30例肺動脈瓣狹窄病患資料的分析報告指出,大部份病人無症狀,肺動脈的狹窄後擴大多可見。利用心電圖及臨床症狀所推測的壓力差距與經心導管檢查所得之資料相比,相關係數約0.75。另外,超音波心電圖上明顯的 "a" dip,肺動脈瓣的早期開放及右心室前璧肥厚亦可表現其嚴重程度。 近年來,肺動脈瓣的狹窄可以經心導管方法作瓣膜擴張。 而心臟超音波檢查可有效地測量狹窄瓣膜環的大小,偵測瓣膜的狹窄以及評估氣球擴張的效果。肺動脈瓣閉鎖伴心室中隔無缺損為一較少見的先天性心臟病。肺血流主要經由開放性動脈管或其他側枝循環。國內報告曾就其右心室的大小與三尖瓣的變化等分析其預後。

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