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裘馨氏肌肉萎縮症(一)
 
裘馨氏肌肉萎縮症是一種常見的 X 染色體性聯遺傳隱性疾病。早在十九世紀中葉就有幾位歐洲學者注意到這種疾病有家族遺傳的傾向;病患大多為男童、遺傳自外表健康的母親;母系的男性親屬中常有類似的患者。後代的學者為了紀念貢獻心力研究此病的一位法國醫師,而將此症命名為裘馨氏肌肉萎縮症;中國大陸稱呼此症為杜氏肌肉萎縮症。

全球各民族皆有此症發生。從流行病學的資料看來,平均大約每五千位男嬰中有一位病患。每年台灣若以出生 30 萬新生兒計算,則大約有 30 例左右的新個案。
雖然早在一百多年前即有學者描述此種病症,不過其致病的原因一直是個謎。直到最近幾年來,由於分子生物學以及其他相關醫學科技的進步,此症才逐漸卸下其神秘的面紗。目前我們知道引起此症的基因(簡稱 DMD 基因)很長而且構造非常複雜。基因總共有 2,300kb(kb 為 DNA 的長度單位,1kb 代表 1,000 個核僈議璁魽^。我們只要比較 DMD 和其他基因就可見此基因的龐大且複雜:引起地中海型貧血的基因只有 1.5kb,而造成甲型血友病的基因為 186kb。此基因位於 X 染色體的短臂,可以製造出多種類似的蛋白質,其中最多量的是一種跟肌肉細胞膜有關的蛋白質 dystrophin。每一條 X 染色體上有一個 DMD 基因;因此女性的每個細胞有二個 DMD 基因,而男性則只有一個基因。由於 DMD 的基因相當龐大,只要在基因上面任何重要的地方發生問題就可致病,因此本症的突變型很多,沒有血統相關的家庭,其 DMD 基因突變往往不相同。目前的資料顯示約有半數以上的患童其 DMD 基因中有一段缺失不見,無法製造正常的 dystrophin而造成肌肉萎縮,其他的個案雖然沒有大段的基因缺失,但因為突變使得 dystrophin 基因喪失功能、造成肌肉萎縮。DMD 的基因產物除了在細胞內也可以在大腦內找到,因此可能跟智力發展有關。事實上少數 DMD 的病人有智力缺損的情形。

因為本症是 X 染色體性聯遺傳,所以男性只要其 DMD 基因異常就一定會致病;而女性如只有一個基因異常、通常不會發病,只是一位帶因者。帶因的女性在生育時會將其異常基因傳到子代,產下罹病的男孩和帶因的女孩。本症到底是如何遺傳的呢?卵子在成熟過程中必須經過減數分裂;每個卵子只繼承到一條 X 染色體。卵子和精子結合後,如果為男嬰(XY)則 50% 的機率正常而另 50% 的機率會罹病;如果為女嬰(XX),則 50% 的機率完全正常而另外 50% 的機率會成為帶因者。從以上的分析中,可以了解帶因者的母親除了可能生下罹病的男孩外,母系方面的男性親屬也常有相同的病患。對於這類有家族史的個案,鑑定母親是否為帶因者比較簡單。對於沒有家族史的散發性個案,例如母親只生過一位罹病的男孩而其他家族成員皆正常,此時要判定母親是否為帶因者比較困難。根據很多資料顯示,大約有三分之一的病童其母親本人並非帶因者。何以母親本人雖非帶因者但卻生下異常的小孩?原因跟 DMD 基因很大而容易產生突變有關。突變可能發生在卵子成熟的過程中或者在卵子受精後不久。這類突變根本沒有方法可以預防,幸好其機會大多只有萬分之一而已。


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