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| 新 生 兒 篩 檢 (二) |
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篩 檢 疾 病 之 簡 介
先 天 性 甲 狀 腺 低 功 能 症
先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 大 部 分 是 由 於 甲 狀 腺 生 長 不 正 常 ， 包 括 無 甲 狀 腺 、 甲 狀 腺 發 育 不 全 或 異 位 甲 狀 腺 所 導 致 。 亦 有 部 分 原 因 是 由 於 甲 狀 腺 激 素 合 成 異 常 ， 如 下 視 丘 腦 下 垂 體 甲 狀 腺 低 能 、 碘 缺 乏 或 母 親 服 用 甲 狀 腺 藥 物 所 致 。
新 生 兒 罹 患 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 ， 會 顯 得 表 情 癡 呆 、 小 鼻 、 低 鼻 樑 、 皮 膚 及 毛 髮 乾 燥 、 哭 聲 沙 啞 、 臍 疝 氣 、 腹 鼓 、 便 秘 、 呼 吸 及 餵 食 困 難 、 延 續 性 黃 疸 及 生 長 發 育 障 礙 等 。
上 述 症 狀 在 新 生 兒 期 不 易 發 現 ， 往 往 要 到 二 ∼ 三 個 月 以 後 才 慢 慢 明 顯 。 要 早 期 診 斷 只 能 靠 篩 檢 。
先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 的 治 療 ， 只 要 給 予 適 量 的 甲 狀 腺 素 補 充 即 可 。 但 治 療 效 果 與 開 始 治 療 的 時 間 有 密 切 關 係 ： 在 出 生 三 個 月 開 始 治 療 ， 約 有 百 分 之 八 十 的 嬰 兒 會 有 正 常 的 發 育 和 智 能 ； 到 了 六 個 月 後 才 開 始 治 療 ， 則 其 效 果 明 顯 降 低 ； 若 到 五 ∼ 六 歲 時 才 開 始 治 療 ， 除 了 智 能 發 生 障 礙 ， 亦 難 有 正 常 的 身 材 ， 會 顯 得 異 常 矮 小 。
G-6-PD 缺 乏 症
正 式 名 稱 是 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 缺 乏 症 ， 俗 稱 「 蠶 豆 症 」 。 台 灣 地 區 的 發 生 率 非 常 高 ， 每 一 百 個 新 生 兒 當 中 ， 就 有 三 個 病 例 。 男 性 又 較 女 性 為 多 。
這 種 病 症 是 因 為 紅 血 球 中 缺 少 「 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 」 ， 在 新 生 兒 期 會 造 成 黃 疸 ， 嚴 重 的 會 腦 性 痲 痺 ， 進 而 使 新 生 兒 死 亡 。
G-6-PD 缺 乏 疾 是 預 防 勝 於 治 療 ， 患 者 不 能 接 觸 丸 、 紫 藥 水 ； 不 能 吃 蠶 豆 及 某 些 藥 物 。 患 者 一 旦 接 觸 或 服 食 上 述 物 品 ， 會 引 起 溶 血 性 貧 血 ， 造 成 危 險 的 併 發 症 。
半 乳 糖 血 症
半 乳 糖 血 症 是 因 為 人 體 中 缺 乏 某 些 ， 以 致 於 無 法 將 半 乳 糖 經 由 正 常 途 徑 轉 變 為 葡 萄 糖 的 一 種 遺 傳 性 碳 水 化 合 物 代 謝 異 常 症 。 患 此 症 的 新 生 兒 ， 體 內 積 存 大 量 的 半 乳 糖 ， 出 生 時 往 往 沒 有 特 殊 症 狀 ， 餵 乳 數 天 後 ， 才 發 生 嘔 吐 、 昏 睡 、 體 重 不 增 加 、 肝 藏 腫 大 、 黃 疸 等 ， 嚴 重 者 常 因 感 染 而 死 亡 。 症 狀 較 輕 者 會 有 生 長 發 育 障 礙 、 低 智 能 、 白 內 障 、 肝 硬 化 等 情 形 。
治 療 半 乳 糖 血 症 ， 只 要 控 制 飲 食 ， 改 用 豆 奶 餵 食 新 生 兒 。 禁 食 含 有 半 乳 糖 的 食 品 如 牛 奶 及 乳 製 品 。 如 在 新 生 兒 期 及 早 發 現 ， 治 療 效 果 相 當 良 好 。
苯 酮 尿 症 與 高 胱 胺 酸 尿 症
苯 酮 尿 症 和 高 胱 胺 酸 尿 症 都 屬 於 新 生 兒 胺 基 酸 代 謝 異 常 疾 病 。
此 類 疾 病 多 因 人 體 中 某 些 酵 素 缺 乏 或 不 足 ， 胺 基 酸 代 謝 的 過 程 受 到 影 響 。 胺 基 酸 及 其 代 謝 的 產 物 堆 積 在 血 液 中 ， 會 對 嬰 兒 或 孩 童 的 腦 和 中 樞 神 經 系 統 ， 造 成 永 久 性 的 傷 害 ， 引 起 智 能 不 足 。
這 些 先 天 性 胺 基 酸 代 謝 異 常 的 疾 病 ， 都 屬 於 「 體 染 色 體 」 隱 性 遺 傳 疾 病 ， 它 們 的 遺 傳 再 發 生 率 高 達 四 分 之 一 。
苯 酮 尿 症 和 高 胱 胺 酸 尿 症 的 治 療 ， 主 要 是 從 控 制 新 生 兒 的 飲 食 著 手 。 嬰 兒 期 如 能 儘 早 使 用 特 殊 配 方 奶 粉 ， 禁 食 一 般 牛 奶 ， 則 有 希 望 正 常 的 發 育 。
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