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回 罕見疾病 |
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| 非酮性高甘胺酸血症 |
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非酮性高甘胺酸血症是指身體甘胺酸 (glycine) 濃度過高所引發的疾病。其致病機轉是甘胺酸分裂系統缺損，導致甘胺酸退化，無法被身體正常代謝掉。一旦大量沈積在腦脊髓裡面，會破壞腦神經，引發類似癲癇的肢體不自主抽動、打嗝，併發發育遲緩。由於目前仍無有效治療藥物，大多數病童在出生一、兩年內死亡。
非酮性高甘胺酸血症屬染色體隱性遺傳疾病，下一胎的再發生機率是四分之一。其盛行率目前仍不清楚，芬蘭北部曾估算出每1萬2千人就可能有1名病患的發生機率，台灣則缺相關統計資料，至今只發現少數零星個案。
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