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回 罕見疾病

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漸凍人
 
罹患運動神經元疾病的人,稱為「漸凍人」,患者會從五官、四肢、乃至全身各部位漸漸失去行動、說話的能力,最後甚至連呼吸都必須借助醫學上的器材,才能維持生命。

運動神經元疾病(Motor Neuron Disease)簡稱M.N.D.,以病變位置又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis)簡稱A.L.S.;又名為葛雷克氏症(Lou Gehrig s disease),也就是俗稱的漸凍人症。

Luo Gehrig是美國20、30年代的著名棒球明星,效力紐約洋基隊,曾4次奪得美國職棒大聯盟最有價值球員獎(MVP),在1939年,當時36歲的他被診斷患病,於1941年去世,Luo Gehrig氏病因而得名。

運動神經元疾病是一種進行性的運動神經萎縮症,好發於40歲至50歲的中年人,不過進入青春期後的任何年齡層都有可能發生;大約每10萬人中就有5個人可能患病,男女罹患的比例約為1.5比1。運動神經元病變造成的肌肉萎縮速度要比單純肌肉萎縮症來得快,其中兩者都會造成漸進性殘障,四肢有如被凍住一樣,因此俗稱漸凍人。

當上運動神經元發生病變時,會產生肌肉僵直、反射增強,臨床上表現出來的症狀使得患者走路時,一跳一跳的,無法協調,由於反射神經增強,有時患者的膝蓋會一直抖個不停;至於下運動神經元,則以肌肉萎縮的症狀為主,通常出現在手掌、指尖的肌肉萎縮、虎口萎縮,慢慢地,惡化到肩膀、頸部、舌頭、吞嚥的肌肉萎縮,造成吞嚥困難及呼吸衰竭。

這種疾病目前還沒有有效的治療方式,患者的平均存活時間只有三年,不過,由於這種疾病的患者主要是以運動神經萎縮為主,其感覺神經並未受到侵犯,因此雖然四肢無法動彈、也無法自行呼吸,但是患者的心智依然正常、意識依舊清楚、感覺也是敏銳一如常人。

由於運動神經元疾病的早期症狀,是以手腳無力或是反射增強為主,因此常常被誤認為是頸椎神經受壓迫所致;而部分患者會以吞嚥、呼吸困難為主,也很容易被物診為食道問題或是神經質;因為早期症狀不典型,所以需由神經專科醫師進行診斷。

目前ALS的診斷仍是仰賴病史、神經學檢查以及一些生化及儀器的檢查;在診斷上必須要有:臨床、電生理或病理的下神經元病變徵象、臨床的上神經元病變徵象、及病徵在同一區域惡化或擴展至其他區域;同時必須排除:可解釋臨床症狀的其他疾病之電生理異常、及可解釋臨床症狀的其他疾病之影像異常。

診斷分類則有以下幾點:確定的(definite):三區域出現上神經元及下神經元症狀;很可能的(probable):上神經元及下神經元症狀在兩區域出現且上神經元症狀高於下神經元症狀;可能的(possible):上神經元及下神經元症狀在一區域出現或上神經元症狀在兩個或三個區域出現;可懷疑的(suspected):在兩個或三個區域出現下神經元症狀。

上神經元症狀包括:精細度變差、肌力減退、痙攣、病態反射、彎曲痙攣及假性延髓徵象;而下神經元症狀包括:肌力減退、肌肉萎縮、反射降低、肌肉顫動、及易抽筋。 
 

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