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2024 年 12 月 25 日

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馬凡氏症患者

你家小孩又高又瘦，從小就是運動好手，可別高興得太早，這有可能是容易暴斃的馬凡氏症候群。一名身高190公分的高中籃球校隊球員就被篩檢出罹患此症，所幸提早被確診，否則繼續操練，可能心臟爆裂，導致猝死。

該名病患從小手長腳長，體格總是高人一等，可說是運動場上的風雲人物，到了高中之後，身高突破了190公分，加上彈性又好，很自然就成為學校籃球校隊一員。

台北榮總小兒部主治醫師牛道明表示，該名男性患者之所以會到醫院接受抽血檢查，原因在於他的母親。病患媽媽才50多歲，眼睛竟瞎了，心臟異常收縮，被確診為馬凡氏症候群患者。

由於該疾病屬於顯性遺傳疾病，子女有二分之一會得到此症，於是該名高中男生及就讀於國中的胞妹一起至醫院接受抽血篩檢，不幸的是兩個人也都罹患了馬凡氏症候群。

另外，該名高中男生的外公在40多歲就猝死，死亡原因正是心臟異常收縮，加上同樣是腳長手長，醫師強烈懷疑，外公也罹患了馬凡氏症候群。

牛道明指出，馬凡氏症候群的最大特徵就是又高又瘦，雙手過膝，儘管可能合併高度近視，但在不知情的情況下，都會被挑選為籃球或手球選手。牛道明說，古時手長過膝的劉備及美國總統林肯都被懷疑是馬凡氏症候群患者。

除了身高異於常人之外，馬凡氏症候群患者的手指也會較長，胸部還會出現雞胸或漏斗胸，且孩童時期就易有高度近視，且心臟容易發生二尖瓣脫垂、昇主動脈破裂。

牛道明表示，國內馬凡氏症候群的盛行率約五千分之一，並不算低，目前只能透過血液篩檢來確定，一旦確診為此症，必須終生服用控制血壓及心臟收縮的藥物，來減少心臟功能病變，且不能再從事激烈運動。

目前台大醫院及台北榮總都有免費篩檢馬凡氏症候群的服務，如果家中孩子有類似狀況，最好盡快接受血液篩檢，以免在運動場上發生不幸意外。

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