遺傳性脊髓小腦萎縮症-台灣醫療網

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2024 年 12 月 23 日

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遺傳性脊髓小腦萎縮症

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與基因變異有關。致病原因大多數是自體顯性遺傳，少數為基因突變。一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

病徵初期：
走路時步履不穩，肢體搖晃；動作反應遲緩及準確性變差；

中期：
說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生「重疊」；
肌肉不協調感加重，無法寫字；
有時感到吞嚥困難，進食時容易嗆咳。

晚期：
說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步。

確診方法：
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經失調的病態，然後會查問他的家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試，才能判斷病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式＂
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法：
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者盡可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況：
現時全球對基因疾病的研究興趣很大，隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。日後的發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」方法，也可能是一條出路。

復健治療建議：
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：

盡量保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式，盡可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；培養運動習慣。
選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；注意生活起居。
不要固定在相同的姿勢太久，常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。

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