是一種遺傳性之疾病，最先是在地中 海一帶發現，故名地中海貧血，又名海洋性貧血。本症在台灣亦不罕見，尤以客家籍人較多。
本症最主要之遺傳變異，就是病人不能製造正常足量之血色素。原來血色素是分有球蛋白及血質兩部分，而球蛋白又由不同之鍵組成。主要是α及β鍵組成。

本症之患者，就是在球蛋白鍵的合成上出現問題：一般是α或β鍵之合成產生問題。前者叫α型地中海貧血：後者叫β型地中海貧血。

由於正常之成人血色素A，是由一比一之α和β鍵組成，若α或β之綜合出了問題，血色素便不能正常產生，並導致過多之α或β鍵之沉積或形成不正常之血色 素，致使紅血球易被破壞，因而產生貧血之現象。

地中海貧血之表現，其嚴重程度差異很大。嚴重者出生前後即死亡。或是數月後即出現症狀，而需不斷輸血以維持生命。對於嚴重型之地中海貧血，傳統之 治療方法一般只能維持生命至十來歲。

比較輕微之病人，則其貧血之程度較輕。有些是在偶然之檢查中才發現有貧血之存在，有些則不一定會表現貧血。不過雖然此種病人本身所受之影響較輕， 但由於其能遺傳給後代，因此還是要早期發現為佳， 且避免與另外患有同樣疾病之配偶結婚，才不會把更 嚴重型之地中海貧血傳至後代。

輕微性之地中海型貧血，一般人不易察覺。若在常規體檢中發現紅血球特高(如高至六、七百萬每微升)，或是平均血球容積(MCV)過低時，皆應主動至血液科專 科醫師作更深入之檢查，以能及早發現此病，以作適 當之治療及預防其遺傳。

嚴重之地中海貧血，治療方面主要有輸血治療，鐵質去除治療，骨髓移植：以及期待將來能有成功之基因治療術等。