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2024 年 12 月 24 日

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心肌肥大(二)

結論
由基因突變型態來診斷肥厚性心肌病變是一個有力的新工具，過去使用超音波作影像學上的診斷，對高外顯性遺傳突變型的家族成員，往往要等到過了青春期患者出現臨床症狀才能確診，基因突變診斷則在一出生便可以實施，提早了確診時間，而且只需少量血液檢體即可。對低外顯性遺傳的突變型，當家族成員在年長後出現心臟病徵狀時，可以用基因檢查來區別是否確實為肥厚性心肌病變，亦或為其他如高血壓等所引起之繼發性心肌病變，此基因突變診斷則成為鑑別診斷的工具。其次基因診斷可以提供發生猝死危險性的評估與治療方法上的參考，包括外科介入，化學消融法，及心臟去顫器植入等等有助於病人的治療及預後的評估。

cardiomegaly—(心臟肥大，心臟擴大)：俗稱「enlarged heart」；心臟肥大或擴大，包括兩種形式：心肌肥厚(hypertrophy)、心室擴大(dilation)；心肌肥大通常因為心臟工作負荷過重，例如長期性高血壓造成左心室肌肉的變厚，或肺性高血壓造成右心室肌肉的增厚；心室擴大通常因為心臟瓣膜問題，例如主動脈瓣關閉不全，送血效率降低，使血液由主動脈回流，造成左心室擴大；輕微的病例缺乏徵候，嚴重病例的心臟工作效率明顯減低，促成心臟衰竭，造成呼吸困難、足部水腫現象，治療包括使用藥物，異常的心臟瓣膜可能需要手術治療。

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