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| 產前遺傳診斷 |
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一、前言
由於國內醫療環境的進步，使得周產期死亡率，在近三十年間下降了約五倍左右，但是其中因遺傳不畸型所導致的新生兒死亡所佔的比率卻逐年增加。由於目前社會經濟及家庭結構的變化，使得大家對生育一事，有重質而不重量的要求，因此藉由產前遺傳診斷，以減少畸形兒出生、減輕家庭社會的負擔。
二、什麼是產前遺傳診斷?
產前檢查當中可以分為一般性產檢與產前遺傳診斷兩種。產前遺傳診斷包括有產前母血篩檢、羊膜腔穿刺術、絨毛取樣術、胎兒臍血採樣術與高層次超音波檢查。產前母血篩檢是用來篩檢出懷有唐氏症兒或神經管缺陷兒的高危險孕婦。羊膜腔穿刺術、絨毛取樣術與胎兒臍血採樣術主要是用來檢查胎兒的染色體、基因組成或酵素的功能。而高層次超音波檢查則可以發現胎兒是否有可偵測的器官或外觀構造上的問題。
三、誰需要產前遺傳診斷?
有以下適應症者，醫師會建議孕婦接受適當的產前遺傳診斷: 1.高齡孕婦(34足歲以上婦女)。 2.產前母血篩檢異常者。 3.超音波檢查發現胎兒異常者。 4.本人或配偶為遺傳疾病帶因者。 5.本人或配偶的染色體有結構性異常者。 6.曾懷過或生育過先天性缺陷兒。 7.有家族性遺傳疾病者。 8.血親聯姻。 9.有過三次或三次以上自然流產的夫妻。
四、如何選擇適當的產前遺傳診斷技術?
在幾種技術中，有些是具有危險性的，並不是每一個孕婦都需要接受這些檢查，只有當她的胎兒產生先天異常的機率大於採樣手術的合併症的機率時，才值得接受這些檢查。而孕婦在接受採樣之前，也需對各頂檢查的目的、安全性八成功率及合併症等有充份的了解，如此才能去除不必要的心理障礙。
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