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痛風
 
痛風到底會不會遺傳呢?
根據國外統計,痛風病人的家族發生率約有40%,所以有強烈的家族關聯性。故所有痛風的患者,其家族皆應列入長期的追蹤觀察。
痛風是由多個基因所控制,包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因,其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損,可分為完全缺損及部份缺損,若完全缺損,叫做Lesch-Nyhan症侯群,其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性,臨床症狀除了痛風外,尚包括神經系統的障礙,如舞蹈症、智能低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石等。若HPRT基因部份缺損,其血液中酵素活性約介於2%至10%之間,臨床的症狀包括痛風及尿路結石,但不會有神經系統及行為方面的異常。
我們什麼時候要考慮基因的異常呢?
病人若有以下現象就要考慮: 1.病人有家族史。 2.痛風的發作年齡小於30歲。 3.病人合併泌尿道結石。 4.病人找不到其他造成痛風的證據者,如藥物、飲酒等。 若病人有上述現象,則應進一步探討其基因的變異及酵素的活性,並列入長期的追蹤。
高雄長庚風濕免疫科自去年起,進行痛風的遺傳研究,蒐集病例加以分析,並著重於HPRT基因變異的探討,相信在不久的將來,會有令人振奮的研究成果發表。

痛風的症狀
痛風就是尿酸鹽結晶沈積於關節腔內而造成關節發炎引起腫痛。要討論痛風的臨床症狀,就要先了解它的自然病程。如果說任由痛風發展而不規則治療的話,一般會經過四個階段:
1. 無症狀的高尿酸血症:通常是在一般的例行抽血檢驗時,偶然發現尿酸值偏高。根據統計發現,一般人口可能有高達5%的人,可以發現尿酸偏高,但其中僅有510%的人會有痛風發作。所以尿酸高並不就等於痛風,而尿酸本身和身體其他部位的酸痛也沒有關係。通常在這個階段是不會有任何特殊症狀,一般也不需要治療。但是病人一旦發現自己尿酸偏高的話,應該由風濕科醫師詳細評估檢查,是否有一些造成尿酸偏高的潛在性疾病,或是有服用其他藥物(如利尿劑、阿斯匹靈、抗結核藥……),造成續發性尿酸偏高。同時要注意腎功能狀況,且一併檢查是否有糖尿病、高血壓及高血脂症等等。
2. 急性痛風性關節炎:尿酸偏高的人,約有510%經過10到20年後進入這個階段。通常是30歲到50歲左右的男性(女性一般在停經後),某天突然下肢的某一關節部位發生急性的紅腫熱痛,甚至痛到無法走路。一般第一次的發作幾乎都在腳的大拇指關節,此外也有可能發作在踝關節或膝關節,但很少發生在手關節。通常第一次的發作,即使不治療,關節的腫痛也多半在一個星期內可以痊癒,但是很少人能忍得下疼痛而不尋求治療的。
3. 痛風間歇期:在一次痛風急性發作而腫痛慢慢消失後,疾病就進入所謂「間歇期」。在這個階段因為症狀已經消失,病人常掉以輕心,以為就此痊癒,實則不然,大部份的病人在1、2年內幾乎都會有第二次的痛風發作。之後如果未接受持續的藥物治療,發作的次數將越來越多,發作的間隔也越來越短,而每次的症狀也越來越厲害,侵犯的關節數目也隨之增加,並由下肢往上肢游走,最後產生痛風石而進入第四階段。
4. 慢性痛風石關節炎:病人從第一次急性痛風發作後,如果沒有規則的藥物治療,就會慢慢進行到這個階段,時間而言,快則2、3年,慢則7、8年,幾乎少有例外,一旦到這個階段,疾病的併發症就多了。最常看到的,就是乳白色或米黃色的痛風石出現在關節腔或關節周圍,造成關節的破壞變形,甚至需要開刀矯正。而有些痛風石則出現在耳輪或皮下組織,嚴重影響外觀。此外它也可以沈積在神經附近而引起神經壓迫,如腕隧道症候群(引起手麻、無力)。從解剖的研究可以發現除了腦部外,痛風的尿酸鹽結晶可以沈積在身體的各部位,尤其是腎臟,因為是排泄尿酸的器官,過多的尿酸結晶常沈積到腎實質,而造成腎功能損傷或引起腎結石。少數病人甚至腎功能慢慢惡化到需要洗腎的程度而不自知,所以痛風的危害不可謂不大。
痛風的診斷
一般的醫師碰到關節炎的病人,都會先檢查尿酸值,一旦尿酸值偏高就診斷為痛風,事實上這樣診斷痛風,誤診的機會相當大。尿酸和痛風雖然有密切的關係,但尿酸高合併關節炎不見得就是痛風,而痛風病人在急性發作時,血液中的尿酸值有高達3成的人是正常,甚且是偏低的。所以要正確地診斷痛風,光靠檢驗尿酸是不夠的。最主要的是要根據詳細的病史來判斷,並配合利用特殊的偏光顯微鏡來檢查所抽取的關節液,才能得到正確的診斷,給予病人最適當的治療。
如果在病人發炎的關節可以抽到關節液,並經由偏光顯微鏡觀察到尿酸鹽的針狀、負偏光結晶,就可下「痛風」的確切診斷。如果沒有關節液可供檢驗,則有賴詳細的病史來做判斷,痛風是一種很有特色的關節炎,一般有如下特性:
1. 超過1次以上的急性發作。
2. 關節的發炎程度在1天之內達到頂點。
3. 一般以單一關節炎發作。
4. 可以觀察到發作關節的紅腫現象。
5. 腳大拇指的指掌關節是最常發作的關節。
6. 單側關節炎侵犯腳的指掌關節。
7. 單側關節炎侵犯腳掌關節。
8. 有疑似痛風石形成。
9. 血中尿酸值偏高。
10. X光檢查發現關節有不對稱的腫脹。
11. X光發現有骨下囊腫但沒有骨質侵蝕。
12. 發炎關節產生的關節液,細菌培養是陰性反應。

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