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遺傳性脊髓小腦萎縮症
 

小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造,它的功能包括了動作的協調,肌肉張力的調節,以及姿勢及步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀,其中最重要的就是運動及平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作,而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃,動作的精準度也會變差。在走路方面,最明顯的就是步態不穩,走起路來東倒西歪,兩腳通常要張得開開的。其它的小腦症狀還包括肌肉張力減低,眼球轉動異常,講話含糊不清及吞嚥困難等。

在許多的神經系統退化疾病當中,就有一群罹患遺傳性運動失調(hereditary ataxia)的患者,就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步,近年來對於這群病患的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法,對於這群患者可以作更詳細的分類與診斷,而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現,而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。

在以自體顯性遺傳的運動失調中,目前可歸納為十五型以上,而以脊髓小腦平衡失調(spinocerebellar ataxia 1-16)稱之,簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外,也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色,不過要靠臨床症狀去分類是有其困難的,正確的分類還是要靠基因的診斷。

目前國內有數家醫學中心,可以作SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12,及另一種叫做dentatorubropallidoluysian atrophy的檢查,並提供症前檢查及產前檢查的服務。我們希望能將這些檢查應用到更多的患者身上,提供給醫師更正確的診斷及治療的參考。

陽明大學醫學院 / 宋秉文教授

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