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透納氏症候群
 
透納氏症候群(Turner s syndrome)

透納氏症則是一種肇因為X性染色體異常的遺傳性疾病,只發生在女性,最大特徵為青春期的第二性徵不明顯且身材矮小。以生長激素治療,不論是否併用促進代謝類固醇藥物,皆可改善患者成年後的身高。

透納氏症施以生長激素治療,身高明顯改善不少,有些成人者最終身高甚至已超過150公分,足足比過去完全沒有接受接受生長激素治療者增加約十公分,而未治療者其最終成人身高只介於138~141公分之間。

寶寶在3歲前,除非真的可以看到一些與身高發育有關的疾病特質,否則都是以「透納氏症候群」最為人知。該病症主要是因性染色體出現問題,所以,罹患這類疾病的女性,身高會較為矮小。

有些寶寶的身高較小,是因染色體異常所致,通常相伴隨而來的,還會有一些心智或各方面發育遲緩的現象。不過,針對透納氏症候群的寶寶,3歲前很難從其身高評量到此一問題,倒是在新生兒階段,醫護人員若有高度警覺性及懷疑,有時可從寶寶末稍發現有淋巴水腫,或是脖子有「蹼狀頸」的特徵加以判斷。 
 

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