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基因檢查對疾病診治的重要性

張天鈞：基因檢查對疾病診治的重要性
【2010/12/28 元氣周報／張天鈞】

現在很多疾病的致病基因都已經被發現，如果抽一支血，萃取裡面白血球的DNA，我們就可以從其中分析基因。如果有一個疾病，只要發現某一個基因突變，就一定可以產生此病，那就可以早期作防範。
台大醫學院內科教授／張天鈞。

例如甲狀腺髓質癌有四分之一的人是有遺傳性的，這種基因叫RET致癌基因，如帶有此基因，這輩子幾乎就會發生甲狀腺髓質癌。因此如果我們偵測到哪一人有RET致癌基因密碼634，就要在5歲以前將甲狀腺完全切除，才可以預防甲狀腺髓質癌的發生。如果是密碼620，就要在5歲時切除甲狀腺。如果是密碼804，當血中抑鈣素上升，或5-10歲時就要將甲狀腺切除。

這樣我們是不是每一個甲狀腺髓質癌的病人都要測RET致癌基因，來確定有否基因突變，以篩檢其家人是否會遺傳到此病？由於目前健保對這種檢查沒有給付，我們也不會向病人收錢，因此最經濟實惠的方法，就是如果家中有人得了甲狀腺髓質癌，就請與病人有血緣關係的家人都先做一次甲狀現超音波篩檢，如發現小結節，就立即做超音波導引下細針吸引細胞學檢查。當發現其他任何人也有甲狀腺髓質癌時，就代表有遺傳性，這時全家人都要做基因篩檢，如果陽性，就要做預防性手術切除。

現在我們甚至對胎兒也做羊膜穿刺，以鑑定有否基因突變。由於父親或母親得病時，小孩遺傳到的機會是為二分之一，因此有很高比率會得病。

目前對於甲狀腺髓質癌，除了開刀切除以外，並沒有很完美的治療方法。台灣有兩種標靶藥物可以治療甲狀腺髓質癌，但其效果並不是很理想，而且每個月花費10多萬，健保沒有給付。

此外，基因檢查還牽涉到隱私的問題，如果讓雇主知道這個病人帶有致癌基因，可能會失去工作。另一方面是帶有此基因的人尚未發病，可能會去加入癌症保險，以後如果發病，就可以領回大筆保險金，這樣又有一點欺騙的行為，何況我們又不能洩漏病人的隱私，真是兩難。

當然並不是每個疾病對其基因都瞭解得這麼透徹，也預測得這麼準確。例如引起甲狀腺機能亢進的基因，雖然我們目前有一點瞭解，但也只能請病人如果帶有此基因時，少吃含碘的食物，例如海菜，以及減少工作壓力，維持正常的睡眠。

總之，在基因已可檢查的現代，瞭解其應用的極限是很重要的，也是診療的重要參考。

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