兒童視網膜母細胞腫瘤

小兒血液腫瘤科 陳博文 醫師

什麼叫做視網膜母細胞腫瘤(Retinoblastoma)
眼球結構由鞏膜脈及視網膜包成一個球體, 內部充滿液體, 叫做玻璃體, 正前方則是水晶體。 視網膜母細胞腫瘤是從眼球內負責視覺接收的"視網膜"所長出來的一種先天性惡性腫瘤。

這種腫瘤比較罕見, 是先天性的毛病, 只是多數在出生時未被發現。80%在3-4歲左右才被診 斷出來。在美國5歲以下的兒童, 每100萬人中的發生率約為11個。在台灣的發生率約佔小兒惡 性腫瘤之2.5%, 亦即每年約有10-12個新案被發現, 而其中20-30%為兩側性視網膜母細胞腫瘤。

臨床症狀
本病最早的症狀是出現白色瞳孔(與一般黑瞳不相同), 在光線下看來像貓眼一樣。其次是出現 斜視, 偶而可以看到眼球發炎、紅腫。至於視力的喪失, 若只有單側, 一般是難以察覺到 ; 若合併青光眼則會引起眼睛疼痛, 若擴散到眼球外面, 眼睛會漸突出、紅腫、出血, 若轉移 開來到骨頭、腦部或其他部位, 則會引起厭食、體重減輕、噁心、嘔吐等症狀, 這時侯才 治療己相當遲了, 所以早期發現非常重要。

為什麼會得到視網膜母細胞瘤
事實上, 視網膜母細胞腫瘤是一種先天性的毛病。 病人在胚胎期, 視網膜細胞就開始起變化, 只是出生時沒有症狀, 等到腫瘤長到一個程度才被發現。

大約40%的病人是由遺傳而來, 這是一種體細胞的顯性遺傳, 這種病人的雙親以前可以是視網 膜母細胞的患者, 或是有此腫瘤基因的帶原者。有遺體質的個案較常見兩側性之腫瘤, 且其發 現年齡亦較單側性早, 約為1-2歲左右。另外有60%的病人則是與遺傳無關, 腫瘤乃因視網膜母細胞 突變而形成。

診斷與檢查
眼底鏡檢查 : 通常即可診斷出本病。
眼球超音波檢查 : 若因視網膜剝離或出血, 眼底鏡檢查有困難時, 超音波可顯示眼球後 方有無腫瘤。

眼窩電腦斷層攝影(CT Scan)
核磁共振攝影(MRI):若腫瘤已擴散出眼球外, 對於檢查視神經、腦部、蜘蛛膜下腔及軟部組織 有否被侵犯, 最為有用。

轉移與期別 罹患視網膜母細胞瘤的病人, 只有不到百分之一的機會可以不經治療而腫瘤自動縮小消失, 絕大多 數腫瘤會導致眼球突腫, 視力失視。

視網膜母細胞瘤若不治療, 將會很快由眼底沿視神經向顱內生長。更會擴散到眼球外面, 或沿視神 經經腦轉移或全身散播。

惡性腫瘤期別區分, 對於預後的預測或治療方針的決定, 是非常重要。共分為五期:

第一期:腫瘤直徑小於6mm, 仍侷限於眼球後半部, 預後非常良好。
第二期:腫瘤在6mm-15mm, 仍侷限於眼球後半部, 這組病人預後尚良好。
第三期:腫瘤已超越到眼球前半部或雖仍在後半部, 但直徑大於15mm, 這組預後比第二組差。
第四期:多發性腫瘤, 直徑大於15mm或腫瘤已擴散到虹膜, 預後很差。
第五期:腫瘤已漫延到視網膜一半以上, 或在玻璃體內多處擴散, 預後最差。

腫瘤已延伸到眼球外面或侵犯到視神經、腦部或遠處, 即已很末期了。

治療方式
治療必須依病人的病況而定, 治療計劃要看單側或雙側腫瘤,視力殘存程度, 腫瘤是否還侷 限在眼球內, 有沒有擴散到視神經、腦部或血行轉移而定。