主控乙型地中海型貧血 (beta-thalassemia) 的基因一共有二個，位於第十一對染色體上面。如果只有一個基因異常，可以出現小血球性貧血，稱為輕度乙型地中海型貧血 (beta-thalassemia trait或thalassemia minor)。如果有二個基因缺損，血紅素的beta蛋白大量減少，紅血球容易在週邊血液與骨髓內早期破壞造成重度地中海型貧血 (thalassemia major)。病患血液中與beta蛋白無關的HbF與HbA2增加，但是在出生以後的初期，嬰兒仍然有相當多的HbF，所以一般不會馬上出現嚴重的貧血症狀，而大多在六個月至兩歲間被診斷出來。

重度貧血病患必須在兩歲以前開始常規地輸血，目標是保持血紅素在10-12 gm/dL以上，如此可以預防不可逆的骨骼變化 (骨髓腔擴大、前額突出、病理性骨折等)與其他慢性溶血的併發症(脾臟功能亢進、肝脾過度腫大、膽結石、下肢潰瘍、生長發育遲緩、鐵質沈積症hemochromatosis等)。其中，以維持血紅素在10 g/dL以上的治療，稱為高血紅素輸血療法，維持血紅素在12 g/dL以上的治療，稱為超高血紅素輸血療法。其他的治療方法包括排鐵劑、脾摘除、造血細胞移植與實驗中的基因治療等。

為了預防生出重度乙型地中海型貧血病患，必須強調婚前檢查以篩檢帶因者，最方便的方法是檢驗夫婦雙方的紅血球平均體積與血紅素。地中海型貧血的產前準確率超過90%，懷孕8-12週可以做絨毛膜檢查DNA，懷孕16-18週可以做羊水細胞檢查DNA，懷孕18-20週可以做胎兒臍帶血DNA和血紅素電泳分析。

在台灣地區，beta基因缺損的帶因率約為1-2%，跟甲型地中海型貧血一樣，也是以原住民最低(0.37%)，其他族群的帶因率分別為：外省人1.07%、閩南人1.00%、客家人2.09% (台灣大學醫學院公共衛生研究所之研究資料)。

人類血色素的組成，正常胎兒是HbF，由兩個alpha蛋白與兩個gamma蛋白組成；成人主要是HbA，由兩個alpha蛋白與兩個beta蛋白組成，另外也有一些HbA2，由兩個alpha蛋白與兩個delta蛋白組成。甲型地中海型貧血無法有效地製造alpha蛋白，所以這三種血紅素都會下降。乙型地中海型貧血無法有效地製造beta蛋白，所以HbF與HbA2可能出現代償性增加的現象。