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| B型血友病 |
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B型血友病 (Hemophilia B, Factor IX, F9) 衛生署評核通過
檢測代號︰ GH
致病機轉︰ 缺乏第九凝血因子，無法凝血。
臨床症狀︰ 血液無法凝結。
檢測項目︰ 第九凝血因子(Factor IX) 基因突變點分析。
檢測方法︰ 基因直接定序法。
檢體種類/量︰ 全血 3 ml。
採集管︰ 紫頭 EDTA採血管。
檢測費用︰
未知突變型:10,000元/患者或帶因者
已知突變型:4,500元/人
符合衛生署補助標準者，每人可減免2,000元。
檢測時間︰ 2週
產前診斷︰ 可，採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。
遺傳方式︰ 性染色體隱性遺傳，男性為主。
發生機率︰ 1/5,0000~1/6,5000。
基因位置︰ 性染色體X
基因檢驗 侷限性︰
1. B型血友病屬X染色體串聯之隱性遺傳疾病，致病原因為第九凝血因子基因異常。
2. 本分子遺傳檢驗以基因直接定序法，檢測第九凝血因子基因之表現子(exon)內是否發生基因突變，大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
3. 報告之準確率為97%，結果僅供醫師臨床參考。
相關文件︰
血友病與產前診斷--柯滄銘醫師
B型血友病的基因診斷及送檢須知 |
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