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致病機制: X染色體上之ABCDI基因發生突變,體內缺乏分解(長鏈飽和脂肪酸)的酵素,造成患者無法代謝超長鏈飽和性脂肪酸,而沉積在大腦白質和腎上腺皮質,侵蝕腦神經系統的髓鞘質,產生神經傳遞功能障礙.
發生機率 1/20,000 到 1/50,000
臨床症狀: 孩童多再三到五歲發病,初期會聽力退化,成績退步,視力不佳,視野變的狹窄,其他臨床表現則是會狂叫,喪失說話能力,喪失行動自主能力,接著癱瘓在床,喪失吞嚥功能,進入植物人狀態,最後死亡.
遺傳模式: 性聯隱性遺傳模式. 若母體為帶因者,所生的男孩中有一半機率會得此症.
基因位置: 位於人體第X染色體(Xq28).
檢測方法: ABCDI 基因單點突變分析-PCR/DHPLC
檢驗時間: 約兩星期 |
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