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2024 年 12 月 23 日

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唐氏症(二)

愛德華氏症（Edward氏症候群）
唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/800，亦即每800名新生兒就有一位唐氏症兒，約80%是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。
1974年Nievuhr發現，不需要多一個整條的21號染色體，只要多一個21號染色體長臂的某一個部位，即q22的部位，就會造成唐氏症。從基因圖譜的研究發現特定基因之位置上的變異則可影響唐氏症之個別徵候，例如21號染色體上面的某個部份會造成嚴重的智障、某個部位會造成輕度的智障、某個部位會造成唐氏症的小頭症、某個部位會引起唐氏症的白血病、某個部位會造成唐氏症的先天性心臟病、某些部位會造成唐氏症的上眥贅皮、某些部位造成唐氏症會吐舌頭等。
二、唐氏症是一種症候群
唐氏症症候群舊稱蒙古症，正常的人體細胞含有23對染色體，唐氏症症候群的人多出了一個21號染色體。大部份罹患唐氏症症候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，由於此病是最早被發現的染色體異常，發生率又高，因此也是被研究得最透徹的一種染色體疾病。
唐氏症之小孩出生時即可由外觀加以辨認出，圖所示為唐氏症症候群的外觀表徵。值得注意的是唐氏症的小孩可能同時有多項表徵，但是沒有一項單項的表徵一定100%的出現在每一位唐氏症小孩的身上。斷掌一般人觀念裡認為一定會出現在每一位唐氏症小孩的身上。然而國內外的統計顯示只有53~62%的唐氏症患者有斷掌。
目前知道單憑掌紋，並不能診斷唐氏症，但是加上其他表徵則有很高的臨床參考價值。在染色體檢驗報告出來之前，經驗多的臨床工作人員可由外觀猜出可能是唐氏症，但正確的診斷還是要靠染色體檢查。
三、患者的生長較為遲緩
出生時唐氏症小孩平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐漸落後在正常小孩之後。這種身材的短小以下肢特別明顯，上身長度和正常人差距較少。國內成功大學林秀娟醫師曾經統計台灣唐氏症小孩的生長情形，做出屬於國內唐氏症兒的生長曲線，可供唐氏症小孩臨床發育的參考。目前有研究指出唐氏症的小孩給予生長激素治療可以增加其最後的身高。由於生長激素目前價格很高，是否給予唐氏症小孩生長激素，應依照家長的意願而定。
四、男性患者無法生育
除了鑲嵌型染色體的唐氏症患者外，一般的男性唐氏症患者由於不能產生精子，因此不能生育。唐氏症患者的睪丸和陰莖大小和正常人無異，而且也會有性慾。而唐氏症的女性患者，則會有正常之月經而且能生育。第21號染色體三體症的女性患者中，生到三染色體唐氏症的子女機會略小於50%。
五、壽命以及死亡主因
唐氏症者如果早期不因先天性疾病死亡，其壽命可活至50~60歲，比正常人約略少10~20歲。最主要的死亡原因有肺炎(佔23~41%)，先天性心臟病(30~35%)，其他傳染病(2~15%)，惡性腫瘤(2~9%)，以及老化或腦部血管疾病(0~9%)。
貳、各種唐氏症兒童常見之疾病
一、智能不足
唐氏症者最主要的問題是智障。一般而言，唐氏症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩，智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年期間的成長期，到15歲以後才達高原期。15歲以後的智力才比較穩定。
二、肌肉張力低
唐氏症的小孩出生時的肌肉張力較低，除此外看不出有神精學上的缺陷，但是隨著年齡的成長，可以發現在發育上明顯的逐漸落後於正常之小孩，圖2顯示出唐氏症小孩在每一個生長指標上都逐漸多落後了將近二個月，到兩歲左右累積起來就落後了將近一兩年。出生時之低肌肉張力會影響到小孩的吸吮力，也會影響到母子的互動關係。有研究指出出生時的肌肉張力和唐氏症患者日後身心發育有關，開始肌肉張力越差的，日後智力和運動能力的發展也較差。
三、各種先天性畸形
1.先天性心臟病:寶寶出生後一旦證實診斷為唐氏症，則應由小兒心臟專科醫師給予檢查，通常超音波、心電圖是必要的檢查項目之一。國內的研究報告發現，唐氏症兒大概30%~40%有先天性心臟病，其中最常見的是心房和心室中隔缺損。這些先天性心臟病的唐氏症兒在嬰幼兒期被確定診斷後，應給予治療，以避免發生肺動脈高血壓症、心臟衰竭及影響生長；如果給予適當的內科或外科治療，則唐氏症兒的生活品質會有很明顯的改善。
資料來源﹕丁廣祥醫師

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