威廉氏症候群 (Williams syndrome)
一、簡介：
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。
二、臨床特徵：

1、先天性心臟病：
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。
2、臉部異常：
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等(如圖)
3、智力障礙：
大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。
4、發展遲緩：
大部份的病人出生體重較輕，體重與身高發育較慢。
5、雞尾酒個性：
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。
6、嬰兒高血鈣：
嬰兒期可能血鈣較高，年紀大則漸進步。
7、骨骼肌肉問題：
肌肉張力低，關節僵硬。
8、牙齒問題：
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。
9、胃腸問題：
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能持續至4-10月大，才逐漸進步。10-15% 的病人有直腸脫垂的現象。
10、疝氣：
得腹股溝或臍疝氣的機會較常人高。
11、眼睛：
斜視、遠視、星狀虹膜等。

12、耳鼻喉：
耳朵對某些頻率的聲音敏感，甚至感到刺耳或痛苦。較容易得中耳炎，有的會影響聽力。
13、腎臟：
結構異常、結石或腎功能障礙。
14、甲狀腺：
少部份病人年紀大時，甲狀腺功能會退化。
三、病因：
染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)含有十幾個基因。威廉氏症候群的病人即在這個區段的染色體發生缺損，導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言基因缺損的範圍越大，臨床表現越嚴重。
四、診斷：
由於這類病人的臨床表現差異大，而臉部異常小時卻不明顯，常不易早期由臨床上來診斷。一般的染色體檢查並無法偵查這種小基因缺損，必須使用螢光原位雜交法(Fluorescent in situ hybridization，簡稱FISH)，其準確度高達98﹪，一出生、甚至產前即可診斷。目前本科已有此項高科技檢查，可提供早期診斷，使病人可以儘早得到全方位的統合治療。歡迎來電詢問：04-23592525轉5908 傅雲慶 醫師
五、建議檢查項目：
1、定期小兒心臟科門診追蹤
2、詳細理學檢查
3、身高体重生長曲線表
4、心臟超音波及四肢血壓
5、腎臟超音波
6、抽血測染色體的彈力蛋白基因、血鈣、腎功能、及甲狀腺功能
7、尿液常規、尿液鈣與肌酸酐比值
8、會診神經科、眼科、精神科、復建科等
六、治療：
1、避免食用額外的鈣片及維生素D，以預防高血鈣
2、定期小兒心臟科門診追蹤，適時接受心導管檢查及治療，有的需外科手術
3、會診神經、精神、及復建科做早期療育及特殊教育
4、針對各器官疾病治療
七、預後：
大部份的病人可以學習到自我照顧的能力，完成初中級的學業，甚至從事簡單的工作。壽命視各個器官，尤其是心臟病的影響而定，如器官疾病不嚴重，則壽命大多接近常人
台中榮總小兒心臟科 傅雲慶醫師