9項自費產前檢查，保護胎兒更全面(三)-台灣醫療網

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2024 年 12 月 26 日

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9項自費產前檢查，保護胎兒更全面(三)

6.脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢測
◎建議檢查時間：在初期產檢時（一般是懷孕第10週）如果有抽血，所抽的血多抽2〜3㏄即可篩檢。一輩子只要抽一次即可。
◎報告出爐時間：3週。
◎檢查目的：篩檢「脊髓性肌肉萎縮症」（俗稱「漸凍人」）。
◎重要性：若在發病後才做疾病診斷，往往來不及預防，而出現家中手足皆為SMA患者的遺憾。透過「SMA基因檢測」的提早篩檢，可確認父母是否為帶因者，以避免出現遺憾，減少家庭龐大的醫療負擔。
◎建議實施對象：由於SMA帶因率高達1/25～1/30，且帶因者沒有任何症狀，建議一般的民眾若打算生育或已經懷孕，最好都應接受帶因者基因篩檢。
◎作法及流程：如同一般抽血，收集全血2～3㏄，利用此血液檢體萃取出DNA，直接進行基因檢測。
◎費用：約2000元（依各醫院而定）。

認識SMA
＊是一種致命的遺傳疾病！
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy；SMA）是一種可以致命的遺傳疾病，發病年齡從出生到成年皆有可能。這個疾病主要是由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，使得肌肉發生漸進性退化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，例如走路、爬行、吞嚥、呼吸、控制頭和頸部肌肉等日常生活。患者就像被施了魔法一般，全身逐漸不能動彈。
至今仍無治癒的方法，而且以往僅在發病後才能做疾病診斷，來不及預防，所以常見家中同時出現手足皆為SMA患者的遺憾。

＊依嚴重度可分三型
1.第一型（嚴重型）：一般出生6個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退，而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難等現象，通常嬰兒時期（約2歲前）就會因呼吸衰竭而死亡。
2.第二型（中間型）：出生後6個月至1歲半之間，患者開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立。少數患者在孩童期因併發感染而死亡；多數患者仰賴外來健康支援與照護，可以活至成年。
3.第三型（輕型）：發病年齡從1歲半至成年皆可能發生，通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。

＊懷孕時做SMA「基因檢測」是根本的方法
根據統計，台灣民眾的SMA帶因率高達1/25～1/30，在父母同時帶因的情形下，1/4的機率產下的小孩會罹患SMA！為了降低此一疾病的發生率，可以透過「產前基因檢測」的技術，確認父母是否為帶因者；如果父母雙方皆為SMA帶因者，可以透過絨毛膜採樣、羊膜穿刺或抽臍帶血，取得胎兒細胞做基因分析。

7.妊娠糖尿病篩檢
約1〜3％的孕婦有妊娠糖尿病，若未發現，可能造成巨嬰。
◎建議檢查時間：可於第四次健保產檢時實施（懷孕24〜28週時）。
◎報告出爐時間：2〜3天可以知道結果。
◎檢查目的：檢查是否有妊娠糖尿病的可能。以50公克葡萄糖耐糖測試（glucola test）來篩檢、以100公克葡萄糖耐糖測試（OGTT）來確定診斷。
◎重要性：約1〜3％的孕婦有妊娠糖尿病，若未發現，可能造成巨嬰，或有可能反而造成胎兒生長遲緩，甚至危及胎兒或母體的健康及生命安全。
◎建議實施對象：
（1）建議孕婦最好都能篩檢。
（2）懷孕期間體重增加太多，或是每次產檢尿糖檢測皆呈陽性者。
（3）有家族糖尿病史者更須檢查。

◎作法及流程：
（1）在沒有禁食的情況下，喝下含50公克葡萄糖的糖水後1小時，測血糖濃度，若大於140mg/dl，則須進一步做100公克耐糖試驗。
（2）100公克耐糖試驗，則於空腹8小時後先抽一次血糖，之後服用100公克葡萄糖的糖水後，連續三次每個小時測血糖值（全部共4次），若4次中有2次超過標準值，則可確定診斷。
（3）確實有妊娠糖尿病的孕婦，需由營養師指導做飲食控制；若血糖仍偏高，則需接受胰島素注射。
◎優點：費用便宜、檢測便利。
◎費用：約50〜300元（依各醫院而定）。

8.乙型鏈球菌

◎建議檢查時間：約懷孕35〜37週時。
◎報告出爐時間：3〜5天。也有快速的檢測法，當天即可知道結果。
◎檢查目的：預計自然生產的孕婦，檢查在陰道口及肛門口是否有「乙型鏈球菌」，以免感染新生兒。
◎重要性：孕婦感染「乙型鏈球菌」的機率為10〜25％，若孕婦帶原，會在經陰道自然生產時傳染給新生兒，可能造成新生兒肺炎、腦膜炎及嚴重後遺症，致死率很高！因此此項篩檢有其必要性。
◎建議實施對象：建議產婦（尤其是自然產）最好都能篩檢。
◎作法及流程：
（1）用培養棒在孕婦外陰及肛門口輕刷一下（就像子宮頸抹片一般），採集檢體送實驗室做細菌培養即可。
（2）若檢驗結果為陽性，只要在待產時打一劑抗生素即可防範。此針劑對胎兒不會有影響。
◎優點：檢查便利，不影響胎兒。
◎費用：約400〜800元、快速檢測法約1000元（依各醫院而定）。

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