台灣龐貝氏症篩檢計畫獨步全球，已成功讓六位龐貝氏症兒獲及時治療，免除一輩子靠呼吸器維生夢魘，成果並登上國際期刊。

「ㄒㄧㄠˇ、ㄆㄥˊ、ㄧㄡˇ」，一般小孩很快就學會講的字，罹患龐貝氏症的六歲王小弟，卻是利用自己戴的氣切呼吸器，學了許久才發出聲音，儘管如此，王爸爸還是很感謝有藥物讓他兒子活下來。

王小弟出生時，和一般嬰兒一樣可愛，只是手腳活動力和頭部控制差了一點，四個月大因肺炎就醫，才查出有龐貝氏症。

這個病使王小弟肌肉無力，不能自主呼吸，全身癱瘓，醫師在他喉嚨插了一條氣管，協助他呼吸，由於長期插管，爸媽每四小時就得替他拍痰，免得痰阻塞呼吸道，「半夜他會哭，我就知道該起床幫他翻身，」王媽媽說。

「王小弟晚了五個月才篩檢出是龐貝氏症，」台大醫院基因醫學部主任胡務亮說，王小弟是國內首位參加酵素治療該症的病患，可惜未能在出生一個月內篩檢出並治療，藥雖能延緩王小弟生命，卻不能阻止其肌肉惡化。

台灣是全球第一個進行龐貝氏症新生兒篩檢國家，是因中研院生醫所長陳垣崇開發出世界第一個治療龐貝氏症藥物，三年來，全台已有廿萬名新生兒參加篩檢，其中六人因藥物而避免全癱。

兩歲多的洪小弟也有龐貝氏症，昨天他坐在媽媽懷裡，好奇頑皮地抓桌上東西，洪媽媽說：「還好醫院有提醒我做這項篩檢，不然我兒子也可能全癱。」

台大這項成果，登上今年七月「小兒科」國際期刊，結論即是建議龐貝氏症兒應於症狀明顯前給予治療，成果顯著。

罕病基金會副董事長曾敏傑指出基金會已募得兩百萬元，提供低收入戶及原住民新生兒，免費做龐貝氏症篩檢，一般民眾可自費兩百元做這項篩檢。

龐貝氏症 肝醣無法分解

龐貝氏症又稱為肝醣儲積症第二型，患者缺乏溶小體酸性葡萄糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法分解而持續堆積，影響細胞功能，會造成肌肉無力及心臟肥大，患者多在一歲前因心臟或呼吸衰竭死亡，國內發生率約三萬至四萬分之一。

龐貝氏症現在已可用基因工程製造的酵素治療，但若治療不夠及時，成效會大打折扣。

2008/10/28 聯合報