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2024 年 12 月 25 日

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小寶貝的蛋蛋危機

「有子萬事足」呈現的是父母有了孩子（尤其是個男孩子）的心滿意足，但有時由於胚胎孕育過程當中出現的失誤，使得父母在歡喜迎接新生命的時刻，卻因為寶寶似乎摸不到「蛋蛋」而錯愕。

此時，父母會一再質疑到底新生寶寶是不是真的摸不到「蛋蛋」？更直接的疑問是：「我家的心肝寶貝到底是不是個男生？」為了讓天下父母都能安心，也能明瞭這個相當常見情況的來龍去脈，以下就讓我們來探究這個主題吧！

是男孩才會有蛋蛋，這是無庸置疑的事，不過有蛋蛋倒不一定都是男生，也不一定都摸得到，這可令不少家長始料未及。摸不到蛋蛋並非簡簡單單「隱睪症」一個原因就能解釋清楚，必須做深入的了解。首先要打破性別的迷思，追溯到胚胎早期的組織結構及生殖器官分化的過程，並探查整個過程當中，種種影響器官分化、形成的重要因素，做一個縱向且有系統的分析，才能真正解答「寶寶為何摸不到蛋蛋」的疑惑。

在孕期七周大之前的胚胎，是看不出性別的。之後受遺傳因子的指令，男寶寶的生殖腺開始朝男性化的目標分化及發育，到胚胎第四個月時睪丸已接近成形，但仍躲藏在腹腔中，才剛要開始下降至陰囊的行程；七個月左右睪丸才來到腹股溝的出口處附近，而一直要到足月出生時才會抵達陰囊。

以下簡要介紹幾個寶寶摸不到蛋蛋的重要原因：

1.隱睪症（Cryptorchidism）：睪丸未依期下降到陰囊內，有時為單側，有時為雙側，期發生率在足月兒為3～4%，而早產兒則高達30%左右，大多數的患兒會在出生後繼續進行睪丸的「未竟之旅」，因此到了五個月大左右只有0.8%左右的寶寶依舊有隱睪的問題；隱睪症的手術矯治，應在一周歲之前甚至在六個月大左右就該進行，以免造成不孕症或導致惡性病變。

2.回縮性睪丸（Retractile testes）：為一良性狀況，易被誤為隱睪症，此乃因反射性的提睪肌收縮所致，大多見於一歲之後的男孩，因為低溫、局部刺激、情緒緊張激動而造成睪丸回縮，上升至較高的部位。讓小寶寶安靜地平躺且彎曲雙腿，若能在陰囊與腹股溝之間摸到睪丸，並能將之推回陰囊內，即可確定是良性情況。由於睪丸對溫度變化及局部刺激極為敏感，即便只是小嬰兒也可能因為受到外在因素的影響而造成睪丸向上提縮，只要小心分辨即可確認。

3.陰囊水腫：陰囊因積水而腫得很大，不易弄清楚裡面是否有睪丸存在，其實只要利用小手電筒頂住水囊做透光檢查，便可以透視得到睪丸的蹤跡；一般而言，陰囊水腫幾乎不會合併隱睪症，絕大多數的積水也會自行吸收消退，只有過於腫大緊繃的陰囊水腫，或到了一歲仍未消失的大型水腫，才需手術解決。

4.女嬰男性化：最常見的原因為先天性腎上腺增生症（Congenital a-drenal hyperplasia），這是一種體染色體隱性遺傳病，由於男性激素分泌過旺，使得女嬰的外生殖器發育得像男性，其程度有輕有重，不過陰蒂會長得像是小雞雞一般，而大陰唇則長得如同陰囊，但是卻沒有睪丸，內生殖器依舊是藏在肚子裡的卵巢；此症常合併色素沉積、電解質不平衡等狀況，嚴重者甚至會有生命危險，必須儘早診斷，給予荷爾蒙療法，並安排日後的外科矯正手術。目前此症已列為新生兒篩檢之一項，大為提高了早期診斷的效率，以及早期治療的成果。

5.性染色體異常疾病：例如染色體呈47,XXY的柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome），在嬰幼兒時期除了可能有隱睪症或睪丸較小之外，與常人無異；然而長大之後會有情緒障礙、男性巨乳症、小睪丸、不孕症等狀況出現。

【聯合新聞】內文提供：林炫沛／馬偕醫院小兒遺傳科主任
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