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基因檢查 |
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基因的組成
人類大約有十萬個基因,每一個基因可以製造出至少一種蛋白質。這些蛋白質皆與人體的結構和機能息息相關。基因如果發生問題,可能出現很嚴重的後果,例如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮症、肝醣貯積症、黏多醣症、多種智障不退化性神經疾病。 基因由四種不同的核苜酸組成。不同的核首酸順序會合成不同的蛋白質,在已知的人類基因中,小基因由不到一千個核苜酸組成,而大基因則由數百萬個核苜酸組成,其間的差異達數千倍之多。儘管基因的大小差別很大,不過其缺陷的型式大體上可以歸納為兩大類:大串核苜酸的掉落,單一或少數幾個核苜酸的改變。即使是由數百萬個核苜酸所組成的大基因,在關鍵處如果出現單一核苜酸的改變也會使得整個基因喪失功能。
檢查基因
檢查基因首先必須得到病人(或加上父母及其他家屬)的DMA。白血球是抽取DNA的最佳來源,依基因缺陷的複雜度,需要的DNA量差異很大,一般而言,抽血十西西就足夠了。 檢查之前,必須確定該基因與疾病是否相關,很多臨床症狀相似的疾病是由不同的基因控制的,所以如果找錯了基因或者臨床的診斷有誤,很可能花了很多精力,也無法找到答案的。要確實找到基因的缺陷,應該事先了解該基因核苜酸的排列順序,雖然最近幾年來幾乎每個月總有幾個基因的核苜酸順序被確認,但人類的基因數將近十萬個,所以還是有相當多的疾病其基因不是尚未被找到,就是尚未被完全解讀出來。幸好較常見的重要人類基因有不少已經被解讀完畢了。利用這些資料,醫師可以檢查病人特定的基因是否有缺陷。 除了直接檢查基因缺陷之外,醫師也可以利用間接的方法檢查,如基因的連鎖分析或指紋比對,來決定特定個案是否帶有缺陷基因。要利用這種方法通常至少需要有病人和父母三個人的DMA。有些疾病的患者很早會死亡,應該趁早收集到病患的DNA,以利將來的診斷。 基因檢查是一項耗時費力的工作,目前我們只能夠對國內常見的十多種疾病作這方面的檢查。有些疾病,例如海洋性貧血,通常很快可以得到答案。不過對於複雜的疾病,例如杜氏肌肉萎縮症不成人多囊性腎臟病(杜氏肌肉萎縮症基因的核苜酸數目超過一百萬個),要花上很長的時間才能確定基因缺陷,可能緩不濟急;但如果使用基因的連鎖分析或指紋比對,則往往可以較快速地間接診斷,其正確率可達到98%左右。 最近一、二十年來,由於分子生物學的進步,基因檢查已經可以不用在臨床診斷上,而且也將是21世紀醫學診斷的方向。目前人類對於基因檢查的瞭解才剛剛踏上一小步,未知的事情仍然遠多於已知的。很多人以為抽了一些血就可以診斷很多基因疾病,在可預見的未來,這可能還不太容易實現。
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