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| 少女複視以為「卡到陰」 就醫才知罹罕病 |
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| 2017-05-15 15:06:33 中央社 台中15日電
台中市一名13歲國中少女近幾個月來出現複視，且頭暈不舒服，又看到「通靈少女」影片後，以為自己卡到陰，澄清醫院今天說，檢查後發現罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」。
澄清醫院中港院區神經內科主治醫師施懿恩表示，這名13歲國中女生近幾個月來看東西都會出現兩個影子， 又頭暈不舒服，尤其最近看到電視播出的「通靈少女」影片後，更感到害怕，是否卡到陰，還是腦部出了問題，由家長陪同到附近診所看診，診所醫師懷疑是腦部方面的疾病，而轉診到澄清醫院中港院區門診。
對於少女出現複視及頭暈現象，施懿恩安慰家長及患者說，不是卡到陰的問題，可能是腦血管的病變，經腦部磁振造影，發現患者有多次梗塞性小中風的情形，年紀輕輕就有這樣的疾病顯然不單純，再做基因檢測，確診是罹患較罕見遺傳性的「法布瑞氏症」。
施懿恩說，法布瑞氏症是先天性酵素（a-GAL）的基因缺陷引起，由於缺乏這種酵素，使得一些醣神經胺醇脂無法被代謝，堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。
施懿恩表示，法布瑞氏症的患者通常在青少年時就會出現相關症狀，如手掌腳掌不明疼痛、不容易出汗、腹瀉等症狀，容易被誤為生長痛而降低上學意願甚至影響學校表現，而患者出現的複視及頭暈情形，應是腦血管發病的位置影響到腦幹位置所致。
施懿恩指出，根據統計，全台灣罹患「法布瑞氏症」的病患約300人。如果不治療，在20歲至40歲時開始很容易併發腎臟衰竭、中風、心肌梗塞等嚴重疾病。目前的治療方式是酵素的補充，患者經3個月的治療，相關症狀已獲得緩解，不過患者必需終生接受酵素補充治療。 |
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