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基因突變新發現骨鬆、禿頭可望有救

【聯合報╱記者劉惠敏／台北報導】

骨質疏鬆、禿頭有解？中央研究院研究發現，基因突變，會導致「棕櫚酸酯化作用」的失調，導致骨鬆、禿頭，及一系列重大致命疾病，該研究已發表在國際重要期刊「PLoS遺傳學」，有助未來發展更有效的個人化治療。

中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇、研究員嚴仲陽帶領的國際團隊，在老鼠實驗證實，基因「Zdhhc13」，也就是「棕櫚酸酯化作用」的酵素，若出現突變，導致棕櫚酸酯化作用失調，老鼠全身毛髮掉光、駝背、衰老等多重生理功能失調，肝腎功能病變、甚至死亡。

嚴仲陽說，棕櫚酸酯化作用（palmitoylation），是生物體中一種常見的重要生化功能，但過去30年，科學界僅知這種蛋白質修飾作用，協助訊息傳遞，潛在影響蛋白質的結構及功能，但從未發現此作用失調，與人類疾病的關連。

「Zdhhc13」基因突變，除了導致骨質疏鬆、禿頭，重大致命疾病還包括全身性澱粉樣變性病、早死症等，這是學界第一次直接證實，棕櫚酸酯化作用與體內各種重要生理功能的關連性。

嚴仲陽表示，骨鬆、禿頭、澱粉變樣症造成的神經性衰退症，種種疾病的致病因素其實相當複雜。

不過在個人化醫療的需求下，掌握致病的基因，或是找出疾病與酵素功能抑制相關，即可藉著藥物或各樣治療方式，改變酵素作用，而更有成效的解決人類煩惱的疾病。

【2010/06/12 聯合報】

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