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【類別】：醫學病理 → 基因醫學 |
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| A型血友病 |
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A型血友病（Hemophilia A）
定義
一種與血液凝結功能有關的遺傳性疾病。主要是由於血漿中的第VIII號凝血因子功能發生缺陷所導致，會影響凝血液的功能。
病因
血友病為一類會造成傷口（內外傷口）血流不止的遺傳性的疾病。依據發生缺陷的凝血因子的不同，血友病分成A型及B型兩種血友病。
A型血友病是這類型疾病中最常見的，主要是因為第VIII凝血因子發生缺陷所導致。這個疾病是屬於性染色體聯鎖隱性遺傳疾病，發生缺陷的基因位於X染色體上，因此這種異常基因的攜帶者為女性。女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者。在男性血友病患者所生育的子代中，所有的女兒皆為帶原者。
血友病會造成不同程度的症狀，因此其嚴重性也會不同。而當患者出現嚴重的病徵時，常常可以很早就被察覺到。傷口出血不止是這類疾病患者最主要的特徵，這個徵狀最常發生在小嬰兒進行割包皮時。當小嬰兒逐漸長大變得好動，若又發生了傷口出血不止的現象，則這些現象有助於我們察覺到這類疾病的患者。若患者的症狀很輕微則這個疾病往往會被忽略掉，直到長大後進行手術或有嚴重外傷時出血不止的現象，這個疾病才會被察覺到。血友病所造成的內出血現象可能發生在身體上的任何部位，而最常出現的部位為關節。
發生率
A型血友病在男性中的發生率為1/10000。
預防
進行遺傳諮商
進行產前基因篩檢診斷 – 做為是否進行人工流產的依據
病徵
容易受傷
不自主的血流不止
關節發生內出血，會出現疼痛及腫脹
腸胃道及泌尿道出血
尿液或糞便中有血
割傷，拔牙或手術時出血時間會拖的比較長
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