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【類別】：醫學病理 → 罕見疾病 |
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回 罕見疾病 |
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| 遺傳性脊髓小腦萎縮症 |
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小腦是我們中樞神經系統中很重要的一個構造，它的功能包括了動作的協調，肌肉張力的調節，以及姿勢及步伐的控制。小腦有病變時就會出現許多的症狀，其中最重要的就是運動及平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。我們觀察時可以看到患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度也會變差。在走路方面，最明顯的就是步態不穩，走起路來東倒西歪，兩腳通常要張得開開的。其它的小腦症狀還包括肌肉張力減低，眼球轉動異常，講話含糊不清及吞嚥困難等。
在許多的神經系統退化疾病當中，就有一群罹患遺傳性運動失調（hereditary ataxia）的患者，就以小腦的退化及萎縮為主。隨著醫學的進步，近年來對於這群病患的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，對於這群患者可以作更詳細的分類與診斷，而對於其致病的機制的研究也有了許多的發現，而其終極目標當然就是找出有效的治療方法。
在以自體顯性遺傳的運動失調中，目前可歸納為十五型以上，而以脊髓小腦平衡失調（spinocerebellar ataxia 1-16）稱之，簡稱SCA1-16。在臨床上的表現除了以小腦的症狀為主外，也有些患者會參雜有其他神經系統的症狀。雖然每一型有其特色，不過要靠臨床症狀去分類是有其困難的，正確的分類還是要靠基因的診斷。
目前國內有數家醫學中心，可以作SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12，及另一種叫做dentatorubropallidoluysian atrophy的檢查，並提供症前檢查及產前檢查的服務。我們希望能將這些檢查應用到更多的患者身上，提供給醫師更正確的診斷及治療的參考。
陽明大學醫學院 / 宋秉文教授
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