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【類別】：醫學病理 → 罕見疾病 |
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| 透納氏症候群 |
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透納氏症候群(Turner s syndrome)
透納氏症則是一種肇因為X性染色體異常的遺傳性疾病，只發生在女性，最大特徵為青春期的第二性徵不明顯且身材矮小。以生長激素治療，不論是否併用促進代謝類固醇藥物，皆可改善患者成年後的身高。
透納氏症施以生長激素治療，身高明顯改善不少，有些成人者最終身高甚至已超過150公分，足足比過去完全沒有接受接受生長激素治療者增加約十公分，而未治療者其最終成人身高只介於138~141公分之間。
寶寶在3歲前，除非真的可以看到一些與身高發育有關的疾病特質，否則都是以「透納氏症候群」最為人知。該病症主要是因性染色體出現問題，所以，罹患這類疾病的女性，身高會較為矮小。
有些寶寶的身高較小，是因染色體異常所致，通常相伴隨而來的，還會有一些心智或各方面發育遲緩的現象。不過，針對透納氏症候群的寶寶，3歲前很難從其身高評量到此一問題，倒是在新生兒階段，醫護人員若有高度警覺性及懷疑，有時可從寶寶末稍發現有淋巴水腫，或是脖子有「蹼狀頸」的特徵加以判斷。
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