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【類別】：醫學病理 → 罕見疾病 |
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| 唐氏症(一) |
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嬰兒先天性重大殘缺病介紹
一、特定三染色體症
1.
說明：第二十一對染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌先天性心臟病、及易患急性白血病、反射過度、及骨盆發育不良。
治療：新生兒有先天缺損者及特殊智能教育及家屬長期細心照顧。
2.
說明：第十三對染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：兔唇與顎裂通常為（雙側性）。耳朵畸型、小眼症、眼睛缺陷、多指症、廣範內臟缺陷右心症、及心室中膈缺損、小頭畸型、智能不足。早死。
治療：新生兒有先天性缺損者，可採外科手術矯正，智能不足者，採特殊智能教育及家屬長期細心照顧。
3.
說明﹕第十八隊染色體異常出現三個染色體。臨床外觀表徵包括：智能不足、生長遲滯、早死、耳朵位置低、及小畸型、枕部突出、眼球距離增大、手指彎曲、及心臟、腎臟、腸道缺陷者可採外科手術矯正。
治療：新生兒有先天性缺損者，可採外科手術矯正。不明可能是化學、遺傳和母體感染及環境因素互相影響結果：通常胚胎在懷孕第四週至第六週之間，椎弓停止發育，神經管無法閉合或已關閉的神經管再分裂造成，以及懷孕第一時期，腦髓脊液壓力不正常增加所形成 .
二、特定神經管缺陷：
１．脊椎裂：
說明：神經管畸型導致脊椎關閉時的缺陷.以致有不同程度的組織自骨裂處凸出稱之為脊柱裂。
影響：因脊髓圓柱有一破裂，使得脊髓膜及脊髓暴露在外，易致腦膜炎及水腦。
２．腦膨出：
說明：腦及腦膜的疝脫，在顱內造成一囊般結構缺損膨出至顱外稱之腦膨出。
影響：因腦及腦膜的疝脫，膨出顱外易致腦膜炎及水腦。
３．脊髓或脊髓膜膨出：
說明：因脊椎缺陷，遣成腦脊髓膜或脊髓凸出。
影響：常發生在腰薦部位，當缺損處低於第二腰椎旦馬束神經波及到時會有下肢無力反射消失的部份麻痺及不同程度缺損。感覺障礙常與運動功能缺陷成正比。常有紳經性膀光及肛門功能不良如括約肌張力弱，甚至尿失禁，常會滴尿或失去大便控制能力及脫肛情形。
治療﹕內科藥物治療預防感染與合併症產生。椎間板切除及脊髓缺損處之修補，矯正手術儘早實施，在出生24∼48小時內實施，可增加新生兒腿部﹝運動力反防止神經組織的損害。長期復建運動之治療。
三、特定先天性代謝異常
原因﹕輿先天性基因遺傳有關。
１．苯酮尿症
說明：先天性體內氨基酸代謝異常造成的疾病。
影響：傷及腦部及中樞神經系統造成患者智能不足、易激怒、常嘔
吐及抽筋及行為古怪。
治療：飲食控制。控制食物中的苯酮丙銨酸含量﹝常以特別調製的
乳品取代牛奶與母奶﹞。
２．高胱氨酸尿症
說明：先天性體內氨基酸代謝異常造成的疾病。
影響：眼睛水晶體脫位。全身骨骼畸型，智能不足、血栓等症狀。
治療：補充維生素B6和葉酸、及配合特殊食物控制。 ’
３．半乳糖症﹕
說明：屬於一種碳水化合物代謝異常，因其特定酵素不足或缺乏，無法將半乳糖轉化分解，造成血中半乳糖上昇。
影響：清輕度患者有白內障、生長發育障礙、肝硬化等症狀。
治療：飲食療法，排除含半乳糖的食物（如牛乳以豆奶取代）。
四、重症B地中海行型貧血（又稱庫利氏貧血）
原因：與先天性甚因遺傳有關。
說明：係指因血組素合成異常，導致紅血球破裂，遭成融血性貧血。
影響：
１．貧血、肝脾腫大、頭骨畸型。
２．因紅血球破裂易引起尿酸過多及痛風發作。
３．長期輸血導致紅血球破壞使用過多鐵質沉著在內臟造成變性。
治療：血色素不足時只有靠輸血來維持，根治方法為骨髓移植，但此法花費昂貴，適當捐贈者及排除問題能需克服。
五、特定先天性心臟病
原因：先天性心臟病的發生原因大多不明，染色體異常、遺傳、感染、環境因素及服用某種藥物有關。
說明：
１．心室中隔缺損
２．開放性動脈管
３．心房中隔缺損
４．肺動脈辦膜挾窄
５．主動脈辦膜狹窄
６．法洛氏四合症
７．大動脈轉移
８．三尖辦閉鎖
９．主動脈弓縮症
影響：心律不整、心衰竭、心內膜炎、紅血球增多症、有部份病童曾合併生長遲緩及容易感染如感冒、呼吸道發炎。
治療：大部份需要手術治療。只有小部份的心臟中隔缺損及開放性動脈管自行癒合。
其原因是大多數染色體異常原因乃卵原細胞在減數分裂過程中發生不分離現象，真正造成此現象的原因尚為瞭解。
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