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【類別】：醫學病理 → 罕見疾病 |
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回 罕見疾病 |
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| 普瑞德威利症候群 |
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（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：
1. 病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion）
2. 病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy）
3. 病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變
由於病患罹病的成因不同，因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第（1）、（2）型時，下一胎再發生機率的小於1%；若是屬於第（3）型的病患，則下一胎再發生的機率則高達50%。因此，該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法（FISH），或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。
臨床症狀
新生兒時期的病童，會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況，但到2-4歲時則突然食慾大增且無法控制，對食物有不可抗拒的強迫行為，因此導致體重持續增加及嚴重肥胖，並產生許多身體及心理的併發症狀。
其主要症狀如下：
1. 肌肉鬆弛且張力不足
2. 呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停
3. 缺乏色素，膚色或髮色較淡
4. 近視或斜視問題
5. 發展遲緩及輕度智能障礙
6. 脊柱側彎、骨質疏鬆
7. 性腺發育不全，第二性徵不明顯
8. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、強迫行為、注意力不集中等）
診斷醫療
治療方式主要以飲食控制為主，在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養，而及時進行早期療育及復健工作，對於病患而言是相當重要的，可以幫助病患訓練肌肉張力，學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期，必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制，並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外，由於部分病患缺乏生長激素，因此目前已有病患開始嘗試使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題，應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。
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