【聯合報╱林達雄／馬偕醫院小兒遺傳科主任】

此次日本強震引發海嘯，還造成福島核電廠一至四號反應爐冷卻系統故障，電力短缺，嚴重影響日本工商業與日常生活。粒線體有人體核電廠之稱，若發生病變，無法產生足夠能量，身體器官無法正常運作，往往造成許多疾病。

粒線體病變，使原本作為能量來源的乳酸無法被運用，異常堆積於體內，造成酸中毒與細胞能量供應不足，進而出現肌肉張力低下及生長遲滯，並引發癲癇、心臟肥大、肝臟病變與腎衰竭狀況。

粒線體有一組由五個複合體構成的反應機組，稱作呼吸鏈，負責產生細胞需要的能源（ATP）。當細胞中粒線體的呼吸鏈出現功能障礙，就像核電廠反應爐系統故障，無法供電，全身器官從神經、肌肉、心臟、肝、腎、內分泌等都能量不足，逐漸失去功能。

能量消耗較大的器官，如腦、骨骼肌、心肌和肝臟，失能趨勢特別明顯。當器官因為無法獲取能源而逐漸衰退，最終會導致生理機能停擺，就如同原子小金剛的能源之心被取走後，身體便停止了所有反應。

臨床上，粒線體疾病症狀多樣，有的病患以反覆癲癇發作及智能退化表現，有的則是肝功能失常、突發性中風、心臟衰竭、失明、糖尿病等個別器官障礙，有時則造成猝死。部分病患一出生就體重不足、四肢痙縮及先天性白內障。

幸好目前藥物發達，雖無法根治，但早期發現，積極用藥仍能緩和病情，甚至停止發病。事實上，當細胞得到適當充電，並清除堆積的代謝物質，就會重新啟動其活力。

臨床上也有不少成功案例，經治療後，癲癇發作得以控制，進而恢復智能發展；原先看似先天腦性麻痺的新生兒，經過長期治療後也能發展如正常兒童；原先肌肉癱軟無力的嬰兒，在細胞得到能量供應後，重新揮動著四肢。

有些疾病雖然並非粒線體疾病，但給予適當能量供應，對病情控制也有俾益。最近研究顯示，先天性肌肉萎縮症患者，經由投與調控粒線體功能的藥物後，呼吸與心臟功能大為提高，減緩呼吸與心臟衰竭的情形。

顯然改善新陳代謝，讓身體細胞獲得適當的能量，仍然是維持健康的不二法門。

近來調控粒線體功能的新藥陸續開發及試驗中，對於罹患粒線體疾病或能量代謝不足的患者，重新啟動細胞能源，恢復生機，如同原子小金剛獲得能源之心後，再度翱翔天際的美夢確實可期。

【2011/05/11 聯合報】