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2024 年 11 月 27 日

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基因檢查

基因的組成
人類大約有十萬個基因，每一個基因可以製造出至少一種蛋白質。這些蛋白質皆與人體的結構和機能息息相關。基因如果發生問題，可能出現很嚴重的後果，例如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮症、肝醣貯積症、黏多醣症、多種智障不退化性神經疾病。基因由四種不同的核苜酸組成。不同的核首酸順序會合成不同的蛋白質，在已知的人類基因中，小基因由不到一千個核苜酸組成，而大基因則由數百萬個核苜酸組成，其間的差異達數千倍之多。儘管基因的大小差別很大，不過其缺陷的型式大體上可以歸納為兩大類:大串核苜酸的掉落，單一或少數幾個核苜酸的改變。即使是由數百萬個核苜酸所組成的大基因，在關鍵處如果出現單一核苜酸的改變也會使得整個基因喪失功能。

檢查基因

檢查基因首先必須得到病人(或加上父母及其他家屬)的DMA。白血球是抽取DNA的最佳來源，依基因缺陷的複雜度，需要的DNA量差異很大，一般而言，抽血十西西就足夠了。檢查之前，必須確定該基因與疾病是否相關，很多臨床症狀相似的疾病是由不同的基因控制的，所以如果找錯了基因或者臨床的診斷有誤，很可能花了很多精力，也無法找到答案的。要確實找到基因的缺陷，應該事先了解該基因核苜酸的排列順序，雖然最近幾年來幾乎每個月總有幾個基因的核苜酸順序被確認，但人類的基因數將近十萬個，所以還是有相當多的疾病其基因不是尚未被找到，就是尚未被完全解讀出來。幸好較常見的重要人類基因有不少已經被解讀完畢了。利用這些資料，醫師可以檢查病人特定的基因是否有缺陷。除了直接檢查基因缺陷之外，醫師也可以利用間接的方法檢查，如基因的連鎖分析或指紋比對，來決定特定個案是否帶有缺陷基因。要利用這種方法通常至少需要有病人和父母三個人的DMA。有些疾病的患者很早會死亡，應該趁早收集到病患的DNA，以利將來的診斷。基因檢查是一項耗時費力的工作，目前我們只能夠對國內常見的十多種疾病作這方面的檢查。有些疾病，例如海洋性貧血，通常很快可以得到答案。不過對於複雜的疾病，例如杜氏肌肉萎縮症不成人多囊性腎臟病(杜氏肌肉萎縮症基因的核苜酸數目超過一百萬個)，要花上很長的時間才能確定基因缺陷，可能緩不濟急;但如果使用基因的連鎖分析或指紋比對，則往往可以較快速地間接診斷，其正確率可達到98%左右。最近一、二十年來，由於分子生物學的進步，基因檢查已經可以不用在臨床診斷上，而且也將是21世紀醫學診斷的方向。目前人類對於基因檢查的瞭解才剛剛踏上一小步，未知的事情仍然遠多於已知的。很多人以為抽了一些血就可以診斷很多基因疾病，在可預見的未來，這可能還不太容易實現。
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