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【類別】：醫學病理 → 婦幼健康 |
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| 新生兒先天性代謝異常篩檢 |
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有部份先天性代謝疾病，病況初期往往症狀不明顯，但是一旦病發，若不是危及生命，就是造成身體永久性的損傷，如智障、視障、心血管疾病等，留給病患、家屬及社會一輩子的遺憾及負擔。醫學界為了能夠在疾病早期沒有症狀的時候，就能將患者檢查出來，而發展了一系列方法，於嬰兒出生不久，就進行檢驗。這就是我們現行的新生兒篩檢工作。
新生兒先天性代謝異常篩檢自民國76年10月於國內全面推行，至今已有十餘個年頭，目前普及率高達97%；亦即除了極少數外，大多數的新生兒於出生一個星期內，都採血進行篩檢。採血方法是在腳跟用採血針取血，滴在濾紙上，由各產科醫院郵寄，統一集中在衛生署指定的篩檢中心進行，過程簡單且快速。
目前國內篩檢的疾病有五項，包括先天性甲狀腺低功能症、半乳糖血症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫缺乏症，就是俗稱的蠶豆症。這些篩檢的普遍應用，可謂是近二十年來醫學臨床應用上，最有成就、最值得稱道的項目之一。以先天性甲狀腺低功能症為例，過去沒有篩檢的時代，病患多在3個月大後才檢查出患有此症，此時再給予治療，時機就太晚了。因為甲狀腺素是腦神經發展十分重要的激素，前三個月缺乏甲狀腺素的病患腦神經發展多已遲緩了，平均智商約為正常人的76%，治療愈晚者智力愈低。但是篩檢應用後，病患多在一個月左右得到診斷，此時給藥治療，智商和常人一樣，篩檢的可貴，實不可言喻。而其他篩檢項目亦復如此，由於有特定的治療方式，可提供早期診斷患者做早期治療，阻斷疾病的惡化，這項工作就顯得極為有意義。
篩檢的作業程序分為初檢和複檢。由於原則上不希望有任何患者經過篩檢後沒有被檢查出來，所以初檢時標準放得比較低，確認的工作則是在複檢之後才進行。也就是說，即使家長接到初檢通知要再複檢，也無需太緊張，因為這和確定診斷尚有一段距離。我們仍然以先天性甲狀腺低功能症為例：初檢結果約3%的新生兒都須複檢，但是最後確認是病患的比例約為新生兒中的1/3000~1/5000，亦即須複檢的個案中，只有不到1%的個案是患者。
所以家長們只需在家靜候複檢結果，在臺灣健全的公共衛生系統的配合下，我們相信須要治療的個案，都會得到早期的治療和追蹤。
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