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【類別】：醫學病理 → 腦科 |
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回 腦科 |
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| 遺傳性脊髓小腦萎縮症 |
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小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮，這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳， 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病，發病年齡大部份從二十至四十歲開始。
病徵 初期 ：
走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ； 動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：
說話時發音含糊不清，無法控制音調；
眼球轉動不平順，影像容易產生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥困難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：
說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法：
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 家族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ MRI ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。
遺傳方式 ＂
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮症，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法 ：
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況：
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議 ：
雖然目前還沒有藥物可以治療此症，但假如能重視身體的保養，注意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮症需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 盡 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態； 培養運動習慣。
選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態； 注意生活起居。
不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
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