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2024 年 11 月 24 日

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胱胺酸症(二)

肝臟及脾臟的損壞
有三分之一到二分之一的病人在15歲以後會肝脾腫大，肝臟腫大是因為胱胺酸結晶體進入庫氏細胞(Kupffer’s cells)，使得此細胞形成泡沫樣細胞（foam cells）。這種腫大可能造成門靜脈高血壓，而致食道、胃的靜脈曲張出血。脾臟腫大也和脾臟紅髓的泡沫細胞之生成有關，可從脾臟機能亢進的血液學症狀診斷出。

肌肉
有些報導指出某些病人會有全面性四肢的肌肉萎縮現象，尤其是骨間肌肉(interossei muscles)和魚際肌(muscles of the thenar eminence)的萎縮最嚴重。

中樞神經系統
胱胺酸症病人的各種神經合併症都曾被報導過，抽筋可能出現在任何年齡，但很難去分辨是因為胱胺酸症或是尿毒症、電解質不平衡、或藥物毒性而導致神經性合併症。最近也有報導指出有個案會有視覺受損及因視覺記憶減退而至較低的認知能力。更嚴重的中樞神經損傷的症狀，這些症狀包括肌肉低張力、吞嚥困難及說話困難、兩側錐體症狀、行走困難、腦部症狀、及漸進式的智力減退。部分病人會於急性缺血期會併發半身癱瘓或失語症。這類胱胺酸性腦病變只於19歲以上發病而且至今仍無法了解它的發生率。用半胺酸(cysteamine)治療是否可有效預防中樞神經受侵犯也未知，不過確實有些個案因服用半胺酸而改善中樞神經症狀。胱胺酸症個案的腦部電腦斷層檢查會呈現各種不同的異常程度，通常在15~20歲時可透過核磁共震檢查發現腦萎縮、鈣化、白質異常等現象。
青少年型的胱胺酸症
青少年型的胱胺酸症是症狀較輕微的一型，在臨床症狀和末期腎衰竭(ESRF)均較晚發生，通常在6-8歲時才會出現第一次症狀。蛋白質尿有時會誤以為是正常的腎功能範圍內，而范可尼氏症狀群的症狀也會較輕微且腎小管的流失物質也會較嬰兒型的胱胺酸症輕微，其他症狀也都較輕微。大多數這類型的病人在15歲以後才會發展為末期腎衰竭(ESRF)。青少年型的胱胺酸症的診斷方法可由檢查白血球中的胱胺酸濃度來確立。
成人型良性的胱胺酸症
成人型或良性的胱胺酸症最早的報導是1957年由Cogan所提出的，這種體染色體隱性遺傳的疾病之特徵為眼睛及骨髓上有胱胺酸之結晶體，角膜上的結晶體通常是隨機被檢查到，白血球內的胱胺酸濃度是介於同合子(homozygotes)腎病變性胱胺酸症及異合子(heterozygotes)腎病變胱胺酸症之間。

五、治療和癒後
對神經病變的胱胺酸症之治療應包含症狀和特殊的療法，症狀治療的主要目標是補充范可尼氏症候群中腎小管流失的物質，包括以下的治療：

水：進食部份必須根據小便的多寡、體重變化和血漿蛋白質濃度之變化做調整，若有發燒則要增加液體的補充，和礦物質之補充。

酸鹼中和：重碳酸鈉和重碳酸鉀或檸檬酸必須給予，以使得血漿的重碳酸鹽濃度保持在21-24 mmol/l，但一般要維持這樣的濃度非常困難。

鈉：有時即使達到酸鹼中和仍無法補回鈉的流失，長期低血鈉亦會造成患者
生長不良的現象。

鉀：低血鉀者需要補充鉀劑使血清中的鉀濃度保持大於3 mmol/l.每公斤體重補充4-10 mmol可達到上述目標，某些個案每天服用2-5毫克的留鉀排鈉之利尿劑(amiloride)也有效。
磷：血磷酸鹽過少必須以每天0.5-2克的磷酸鈉或磷酸鉀來補足，目標是能補充到血漿磷濃度能大於1.0-1.2mmol/l，這樣的補充可能需要持續幾個月或幾年才能停止。

鈣和鎂：補充這兩物質的流失時要避免同時服用磷酸鹽，葡萄糖酸鈣(calcium glucanate)和重碳酸鈣(calcium carbonate)是兩種常用來補充鈣的藥，而補充鎂的藥則為氯化鎂鹽(magnesium chloride)。

維他命D的補充：25-OHD3會從尿水流失，可以每天10-25μg來補足，隨著疾病的症狀，每天補充0.10-0.50μg的1α-OHD或1α25-OHD可彌補每天的流失，尤其是對改善佝僂症的症狀很有效。補充這類藥物時必需定期檢查血清中的鈣濃度。

每天補充肉毒鹼，每公斤體重補充肉毒鹼100毫克的量分四次服用，也曾報證實對改善肌肉肉毒鹼之缺乏有效。
由於物質的流失是長期的問題所以這些物質的補充必須定期服用，有個好方法是將以上須補充的物質除了鈣以外，放在一瓶水中，把它當成開水喝。鈣和鎂則和三餐一起服用。每天以服用indomethacin以每公斤體重服用1.5-3mg，分二次服完，也能有效改善水、鉀及鈉之流失。當腎臟逐漸變壞及腎絲球過濾率逐漸減少時，腎小管的流失也會減少，此時所有的補充物質的量也須逐漸減量，才不會造成補充過量，尤其是鈉及鉀的過量。在血液透析期，礦物質就不須補充了。

腎臟移植治療
胱胺酸症的小孩不須腎臟移植，洗腎或腹膜透析(CAPD/CCPD)都是很有效的方法，但若小孩的腎臟已到了腎衰竭(ESRF)期時才須腎臟移植。在歐洲透析及腎臟移植協會的兒童登錄資料中的結果顯示胱胺酸症兒童接受過腎臟移植的癒後比原發性腎臟病兒童接受腎臟移植的癒後還要好。
＊腎臟外合併症的症狀治療
甲狀腺官能低下可用L-thyroxine來治療，即使是無症狀的甲狀腺官能低下也有效。生長障礙是腎病變性胱胺酸症最嚴重的合併症，有報導指出每天使用每公斤體重1U(1U/kg)的生長激素可改善症狀。門靜脈性高血壓會導致腹水及食道管靜脈曲張流血，需靠門靜脈繞道手術來改善。脾臟擴大合併長期的白血球減少或血小板減少時則必需施行脾臟切除術。眼科治療中，用人工淚液、局部潤滑劑、以及超薄軟式隱形眼鏡可改善眼睛的局部症狀，有報告指出使用含0.5%半胱胺酸(cysteamine)的眼藥水可以預防角膜的沉澱物及減少已存在的沉澱物，而角膜移植的成效則不盡相同。

特殊治療
有不少特殊針對抑制溶小體胱胺基貯積之治療被嘗試過，飲食中限制硫胺基酸是無效的、抗壞血酸(ascorbic acid)在體外試驗時可減少胱胺酸的貯積，但在臨床上則沒效甚至會使腎臟的損害更嚴重、Dithiotreital也同樣無效、只有一種藥稱為半胱胺酸(cysteamine)在一些研究中顯現出良好的改善效果。不過半胱胺酸也有一些問題，因為半胱胺酸的味道和口感不好，也會造成病人呼吸中有難聞的氣味，一般以磷半胱胺酸的氣味較好（其和半胱胺酸的效果亦相同）。

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