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2024 年 11 月 24 日

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痛風

痛風到底會不會遺傳呢？
根據國外統計，痛風病人的家族發生率約有40%，所以有強烈的家族關聯性。故所有痛風的患者，其家族皆應列入長期的追蹤觀察。
痛風是由多個基因所控制，包括性聯隱性遺傳的HPRT基因、PRPP基因及一些正染色體隱性遺傳的基因，其中最有名的乃是HPRT基因。HPRT基因的缺損，可分為完全缺損及部份缺損，若完全缺損，叫做Lesch-Nyhan症侯群，其血液中無法偵測到HPRT酵素的活性，臨床症狀除了痛風外，尚包括神經系統的障礙，如舞蹈症、智能低下痙攣、自殘及泌尿系統的結石等。若HPRT基因部份缺損，其血液中酵素活性約介於2%至10%之間，臨床的症狀包括痛風及尿路結石，但不會有神經系統及行為方面的異常。
我們什麼時候要考慮基因的異常呢？
病人若有以下現象就要考慮： 1.病人有家族史。 2.痛風的發作年齡小於30歲。 3.病人合併泌尿道結石。 4.病人找不到其他造成痛風的證據者，如藥物、飲酒等。若病人有上述現象，則應進一步探討其基因的變異及酵素的活性，並列入長期的追蹤。
高雄長庚風濕免疫科自去年起，進行痛風的遺傳研究，蒐集病例加以分析，並著重於HPRT基因變異的探討，相信在不久的將來，會有令人振奮的研究成果發表。

痛風的症狀
痛風就是尿酸鹽結晶沈積於關節腔內而造成關節發炎引起腫痛。要討論痛風的臨床症狀，就要先了解它的自然病程。如果說任由痛風發展而不規則治療的話，一般會經過四個階段：
1. 無症狀的高尿酸血症：通常是在一般的例行抽血檢驗時，偶然發現尿酸值偏高。根據統計發現，一般人口可能有高達5%的人，可以發現尿酸偏高，但其中僅有510%的人會有痛風發作。所以尿酸高並不就等於痛風，而尿酸本身和身體其他部位的酸痛也沒有關係。通常在這個階段是不會有任何特殊症狀，一般也不需要治療。但是病人一旦發現自己尿酸偏高的話，應該由風濕科醫師詳細評估檢查，是否有一些造成尿酸偏高的潛在性疾病，或是有服用其他藥物（如利尿劑、阿斯匹靈、抗結核藥……），造成續發性尿酸偏高。同時要注意腎功能狀況，且一併檢查是否有糖尿病、高血壓及高血脂症等等。
2. 急性痛風性關節炎：尿酸偏高的人，約有510%經過10到20年後進入這個階段。通常是30歲到50歲左右的男性（女性一般在停經後），某天突然下肢的某一關節部位發生急性的紅腫熱痛，甚至痛到無法走路。一般第一次的發作幾乎都在腳的大拇指關節，此外也有可能發作在踝關節或膝關節，但很少發生在手關節。通常第一次的發作，即使不治療，關節的腫痛也多半在一個星期內可以痊癒，但是很少人能忍得下疼痛而不尋求治療的。
3. 痛風間歇期：在一次痛風急性發作而腫痛慢慢消失後，疾病就進入所謂「間歇期」。在這個階段因為症狀已經消失，病人常掉以輕心，以為就此痊癒，實則不然，大部份的病人在1、2年內幾乎都會有第二次的痛風發作。之後如果未接受持續的藥物治療，發作的次數將越來越多，發作的間隔也越來越短，而每次的症狀也越來越厲害，侵犯的關節數目也隨之增加，並由下肢往上肢游走，最後產生痛風石而進入第四階段。
4. 慢性痛風石關節炎：病人從第一次急性痛風發作後，如果沒有規則的藥物治療，就會慢慢進行到這個階段，時間而言，快則2、3年，慢則7、8年，幾乎少有例外，一旦到這個階段，疾病的併發症就多了。最常看到的，就是乳白色或米黃色的痛風石出現在關節腔或關節周圍，造成關節的破壞變形，甚至需要開刀矯正。而有些痛風石則出現在耳輪或皮下組織，嚴重影響外觀。此外它也可以沈積在神經附近而引起神經壓迫，如腕隧道症候群（引起手麻、無力）。從解剖的研究可以發現除了腦部外，痛風的尿酸鹽結晶可以沈積在身體的各部位，尤其是腎臟，因為是排泄尿酸的器官，過多的尿酸結晶常沈積到腎實質，而造成腎功能損傷或引起腎結石。少數病人甚至腎功能慢慢惡化到需要洗腎的程度而不自知，所以痛風的危害不可謂不大。
痛風的診斷
一般的醫師碰到關節炎的病人，都會先檢查尿酸值，一旦尿酸值偏高就診斷為痛風，事實上這樣診斷痛風，誤診的機會相當大。尿酸和痛風雖然有密切的關係，但尿酸高合併關節炎不見得就是痛風，而痛風病人在急性發作時，血液中的尿酸值有高達3成的人是正常，甚且是偏低的。所以要正確地診斷痛風，光靠檢驗尿酸是不夠的。最主要的是要根據詳細的病史來判斷，並配合利用特殊的偏光顯微鏡來檢查所抽取的關節液，才能得到正確的診斷，給予病人最適當的治療。
如果在病人發炎的關節可以抽到關節液，並經由偏光顯微鏡觀察到尿酸鹽的針狀、負偏光結晶，就可下「痛風」的確切診斷。如果沒有關節液可供檢驗，則有賴詳細的病史來做判斷，痛風是一種很有特色的關節炎，一般有如下特性：
1. 超過1次以上的急性發作。
2. 關節的發炎程度在1天之內達到頂點。
3. 一般以單一關節炎發作。
4. 可以觀察到發作關節的紅腫現象。
5. 腳大拇指的指掌關節是最常發作的關節。
6. 單側關節炎侵犯腳的指掌關節。
7. 單側關節炎侵犯腳掌關節。
8. 有疑似痛風石形成。
9. 血中尿酸值偏高。
10. X光檢查發現關節有不對稱的腫脹。
11. X光發現有骨下囊腫但沒有骨質侵蝕。
12. 發炎關節產生的關節液，細菌培養是陰性反應。

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