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馬凡氏症患者
 

你家小孩又高又瘦,從小就是運動好手,可別高興得太早,這有可能是容易暴斃的馬凡氏症候群。一名身高190公分的高中籃球校隊球員就被篩檢出罹患此症,所幸提早被確診,否則繼續操練,可能心臟爆裂,導致猝死。

該名病患從小手長腳長,體格總是高人一等,可說是運動場上的風雲人物,到了高中之後,身高突破了190公分,加上彈性又好,很自然就成為學校籃球校隊一員。

台北榮總小兒部主治醫師牛道明表示,該名男性患者之所以會到醫院接受抽血檢查,原因在於他的母親。病患媽媽才50多歲,眼睛竟瞎了,心臟異常收縮,被確診為馬凡氏症候群患者。

由於該疾病屬於顯性遺傳疾病,子女有二分之一會得到此症,於是該名高中男生及就讀於國中的胞妹一起至醫院接受抽血篩檢,不幸的是兩個人也都罹患了馬凡氏症候群。

另外,該名高中男生的外公在40多歲就猝死,死亡原因正是心臟異常收縮,加上同樣是腳長手長,醫師強烈懷疑,外公也罹患了馬凡氏症候群。

牛道明指出,馬凡氏症候群的最大特徵就是又高又瘦,雙手過膝,儘管可能合併高度近視,但在不知情的情況下,都會被挑選為籃球或手球選手。牛道明說,古時手長過膝的劉備及美國總統林肯都被懷疑是馬凡氏症候群患者。

除了身高異於常人之外,馬凡氏症候群患者的手指也會較長,胸部還會出現雞胸或漏斗胸,且孩童時期就易有高度近視,且心臟容易發生二尖瓣脫垂、昇主動脈破裂。

牛道明表示,國內馬凡氏症候群的盛行率約五千分之一,並不算低,目前只能透過血液篩檢來確定,一旦確診為此症,必須終生服用控制血壓及心臟收縮的藥物,來減少心臟功能病變,且不能再從事激烈運動。

目前台大醫院及台北榮總都有免費篩檢馬凡氏症候群的服務,如果家中孩子有類似狀況,最好盡快接受血液篩檢,以免在運動場上發生不幸意外。


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