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  【類別】:醫學病理 → 腦科*基因 → 基因醫學

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結節性硬化症
 
罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。
別因它「罕見」,就「輕忽」它。
「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代
相傳。不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。
在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。
目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承
中無可避免的遺憾。雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。
結節性硬化症之遺傳方式
體染色體顯性遺傳 狀況一 父母其中之一為罹病者,子女不分性別有50%機率也會罹病。
體染色體顯性遺傳 狀況二 父母均正常,然而基因突變,導致子女中有人罹病。 
罕見遺傳疾病─結節性硬化症
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;簡稱 TSC)是一種遺傳疾病,目前已知病因有 TSC1(結節性硬化症第一型)、
TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。由於人體神經
組織偏佈全身,導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症,臨床上表現出非常多樣化的症狀,較為明顯的徵象是臉部
皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙
的鯊魚斑。
此外,目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器,可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、心肌瘤、淋巴管
肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種,或是複合徵狀。其他臨床上的表
現,部分患者常因腦部的結節,致使神經傳導受阻,引發腦部不正常放電,產生癲癇,患者如服藥控制癲癇,可使腦部細胞不致
受損。根據國外醫療統計,約有1/3患者智力正常,另2/3患者弱智,部分病人有自閉行為。此類患者之治療,須視其結節或瘤
塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。
目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。
掌握罕見遺傳疾病
擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾,但是,別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與
愛的義務。
· 未罹患罕見疾病的多數社會大眾:敞開心胸認識罕見疾病,給予患者多一些關懷與尊重。
· 已罹患罕見疾病者:正確認識自身疾病的成因,把握治療契機。
· 準備孕育下一代的準父母:
1. 無家族病史者─配合產前檢查,但仍有百分之三的機率產出缺陷兒,其中又有百分之零點五至一,可能患有罕見遺傳疾
病。這是生兒育女無可避免的風險。
2. 有家族病史者─做產前遺傳檢查、諮詢與生化遺傳檢驗,以獲得充分之資訊,決定是否生育。若選擇懷孕,可於懷孕期追
蹤胎兒的遺傳狀況,若此胎罹患遺傳疾病,則應尋求專業諮詢,以評估自身狀況與未來照護能力,決定是否生下胎兒。
每個小生命都是獨特且彌足珍貴的;在遺傳醫學日新月異下,即使有小小的缺憾,若能及早發現,便可把握契機進行早期療
育。對生命的堅持,無悔的付出,才是為人父母至愛的表現。
摘錄自行政院衛生署與財團法人罕見疾病基金會"結節性硬化症"

原文摘自罕見疾病基金會

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